人类基因遗传病名师课堂实录

关注人类遗传病

【学习目标】

1、概述人类遗传病的类型

2、举例说出单基因遗传病和多基因遗传病

3、说出人类遗传病的监测和预防方法

【学习重难点】

1、人类遗传病的类型

2、分析染色体病的发病原因

2．分析染色体病的发病原因

导学活动过程内容（集体备课部分）

活动单元一、人类遗传病

补充内容

【识记】

⒈由___________________________控制的人类遗传病，称为多基因遗传病。如：__________、___________、_____________、______________。

⒉由________________控制的人类遗传病，称为单基因遗传病；其中一类是由______基因引起的，如__________，另一类是由_______基因引起的，如：___________、____________ ⒊基因病包括：___________________和______________________。

⒋当人类染色体发生异常时，也会引起相应的遗传病，称为

遗传病。

由常染色体异常引起的疾病称为______________。其中常染色体异常包括常染色体_________异常和__________异常。例如

、

。

由性染色体异常引起的疾病称为

。其中，由性染色体

引起的遗传病比较常见。如

、

、

等

【理解】

⒈常见的单基因遗传病及特点

⑴常染色体隐性病。如

特点是：①隔代发病

②患者男性、女性相等

⑵常染色体显性病。如

特点是：①代代发病

②患者男性、女性相等

⑶伴X隐性遗传病。如

特点是：①

②

③_______________ ⑷伴X显性遗传病。如

特点是：①

②

③_______________ ⑸伴Y遗传。如

特点是：

【拓展】

1、基因病和人类染色体遗传病都符合孟德尔遗传定律吗？

2、携带遗传病基因的个体一定会患遗传病吗？不携带遗传病基因的个体就一定不会患遗传病吗？

3、尝试分析XO、XXY、XYY性染色体异常遗传病可能的原因。

活动单元二：遗传病的监测与预防

【识记】

⒈在近亲结婚的情况下，

双方

，结果

，因此近亲结婚造成

。

⒉适婚男女进行

和

可以降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质

【理解】

1、你知道通过哪些主要手段可以对遗传病进行监测和预防，从而在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展？

2、为什么要禁止近亲结婚？

3、有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。假如你是一名医生，在了解遗传咨询的主要内容和一般步骤后，你能帮助他们吗？

(1) 若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？

(2) 当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？

活动单元三：调查人类遗传病

【识记】

（1）应选取发病率

的

遗传病进行调查；如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。

（2）若想调查某种遗传病在人群中的发病率，应在

中进行抽样调查，抽样的关键是

，且保证调查的群体

；

某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/ 某种遗传病的被调查人数）×100% （3）若想调查某种遗传病遗传方式，应选择在

中进行调查。

【小结】

遗传病类型

基因

遗传病病

定义

受

对等位基因控制的遗传病

分类

染色体

性遗传病

染色体

性遗传病

染色体

性遗传病

染色体

性实例

多指、并指、软骨发育不全

抗维生素D佝偻病

遗传特点

①

（有或无）性别差异

②含致病基因即

①与性别有关，女性发病率

男性。

②含致病基因即

，男性患者的母亲和女儿必

。

苯丙酮尿症、白化病、①

（有或无）性别差异

先天性聋哑、镰刀型细②隐性纯合即

胞贫血症

色盲病、血友病

①与性别有关，男性发病率

女性。

遗传病

基因遗传病

遗传病

受

对以上等位基因控制的遗传病

由染色体异常引起的遗传病

冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型.

病

、猫叫综合征等

②有

遗传、隔代发病的现象。女性患者的父亲和儿子必

。

①常表现出家族聚集现象

②易受环境影响

③群体中发病率较

往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。

【检测反馈】

1、通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察，难以发现的遗传病( ) A．苯丙酮尿病携带者

B．21三体综合征

C．猫叫综合征

D．镰刀型细胞贫血症

2、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是(

)

A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病

C．21三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条

D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

3、从患者体内提取样本，用基因检测方法来判断患者是否有基因异常或携带病原微生物，这种技术叫做基因诊断。该技术不能用于(

)

A．癌症

B．艾滋病

C．缺铁性贫血

D．镰刀型细胞贫血症

4、以下疾病属于多基因遗传病的是(

)

①哮喘病

②21三体综合征

③抗维生素D佝偻病

④青少年型糖尿病

A．①②

B．①④

C．②③

D．③④

5、抗维生素D佝偻病是一种伴X显性遗传病，这种病在人群中总是(

) A．男性多于女性

B．女性多于男性

C．男女发病几率相同

D．没有一定规律

6、血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在家族中传递的顺序是(

)

A．外祖父

→ 母亲

→ 男孩

B．外祖母

→ 母亲

→ 男孩

C．祖父

→ 父亲

→ 男孩

D．祖母

→ 父亲

→ 男孩

7、下列关于遗传病的说法中，正确的是(

) A.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B.苯丙酮尿症、21三体综合征均属于单基因遗传病

C.只要没有致病基因，就一定不会患遗传病

D.禁止近亲结婚的遗传学依据是“人类的遗传病都是由隐性基因控制的”

8、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？(

)

①23A＋X

②22A＋X

③21A＋Y

④22A＋Y A．①

和③

B．②

和③

C．①

和④

D．②

和④

9、某学校的研究性学习小组以“研究XX遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是(

) A.白化病；在较大的人群中调查

B.红绿色盲；在患者家系中调查

C.苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查

D.原发性高血压；在患者家系中调查

10、21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是(

) ①适龄生育

②基因诊断

③染色体分析

④B超检查

A．①③

B．①②

C．③④

D．②③

11、下面是某校生物科技小“调查人群中某种性状的遗传”课题的研究方案，回答有关问题。

Ⅰ．调查步骤：

(1) 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。

(2) 设计记录表格及调查要点如下：

(3) 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。

(4) 汇总总结，统计分析结果。

Ⅱ．回答问题：

(1) 人群中的性状很多，在下列4项中，不应选择______项进行遗传方式调查，其理由是

。

A．能否卷舌

B．身高

C．A、B、O血型

D．红绿色盲

(2) 表格中可能的双亲性状：3：

4：

(3) 如果要进一步判断该性状的遗传方式，还应注意以下问题：

①

调查单位最好是________。A．患者家系

B．社会群体

②

为了方便研究，可绘制遗传系谱图。

(4) 通过___________、

等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。