人类基因遗传病教学设计一等奖

第22讲 人类遗传病

【考纲要求】

1.人类遗传病的类型（A）。

2.人类遗传病的监测和预防（B）。

3.实验：调查常见的人类遗传病（b）。 【学——自主梳理】

1.人类常见遗传病

(1)概念：由于 而引起的人类疾病。

(2)单基因遗传病：受 控制的遗传病。

常染色体显性遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症

常染色体隐性遗传病：多指、并指、软骨发育不全

伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病

伴X染色体隐性遗传病：色盲、血友病、进行性肌营养不良症

(3)多基因遗传病

①含义：受 控制的人类遗传病。

②特点：群体中发病率 ，家族聚集倾向明显，易受 影响。

③实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

(4)染色体异常遗传病

①概念：由 引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。

②类型：染色体 异常引起的疾病，如猫叫综合征（人类第5号染色体部分缺失）；

染色体 异常引起的疾病，如21三体综合征。

2.遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括

和

。 (2)遗传咨询的内容和步骤 (3)产前诊断 3. 调查常见的人类遗传病

(1)调查对象：以 为调查对象。

(2)调查某遗传病的发病率时，应在 调查患者人数并计算。 (3)调查某遗传病的遗传方式时，应在 中调查，并绘制遗传系谱图进行推测。

(4)某种遗传病的发病率＝ 。

【探——思考讨论】

1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？先天性疾病都是遗传病吗？

2.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病吗？携带遗传病基因的一定患遗传病吗？

3. 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率吗？

4.能否在普通学校调查21三体综合征患者的发病率？

5.能否以青少年型糖尿病、艾滋病等作为调查对象？

【练——及时巩固】

1.下列有关人类遗传病的说法，错误的是（多选） (

) A．遗传病是仅仅由遗传因素决定的疾病

B．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条

D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法

2.下列关于几种人类遗传病特征的叙述，正确的是 （

） A.苯丙酮尿症在群体中的发病率较高 B.并指男性患者的致病基因来自于他的母亲 C.抗维生素D佝偻病的发病率女性多于男性 D.可用孟德尔遗传规律预测后代患猫叫综合征的概率 3.党的十八届五中全会决定，全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是 （

）

A.遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B.经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 C.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病 D.羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病 4.下列有关遗传病的监测和预防的叙述中，错误的是 （

）

A.婚姻和计划生育指导对预防人类遗传病有积极意义

B.遗传咨询以家族系谱分析为主，为咨询对象提供防治对策和建议

C.我国取消强制性婚前体检，是因为对遗传病的预防没有实际价值

D.产前诊断在一定程度上能有效预防唐氏综合征患儿的出生

5.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 （

） A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 6.下图是某校学生根据调査结果绘制的半乳糖血症的家系图（显、隐性基因用A、a表示），调查中同时发现仅II4患有红绿色盲（基因用b表示）。下列分析正确的是（多选） （

）

A．半乳糖血症是常染色体隐性遗传病

B．II6为色盲基因携带者的概率为1/4 C．Ⅲ9的基因型为AAXY或AaXY D．若Ⅲ9和Ⅲ10近亲婚配，生下患病孩子的概率是3/8

【思——能力提升】

1.下列关于遗传病的描述，正确的是 ( ) A．遗传病患者体内不一定携带致病基因

B．进行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的儿子不会患病

C．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传

D．调查某种遗传病的发病率应在患者家系中进行

2.戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析下列推断不正确的是 (

) A.该病为常染色体隐性遗传病

B.2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是2/3 C.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8 D.该病可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断

3．某海岛人群中约3600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为 ( ) A．59/14400 B．59/10800 C．1/183 D．1/732 4.一对表现型正常的夫妇,生了一个既是红绿色盲又是XYY的患儿,从根本上说,前者的病因与父母中的哪一方有关,后者的病因发生的时期是 ( ) A.与母亲有关,减数第二次分裂 B.与父亲有关,减数第一次分裂 C.与父母亲都有关,受精作用 D.与母亲有关,减数第一次分裂 BB

5.人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是 (

) A.Ⅰ－1的基因型为XX或XX

B.Ⅱ－3的基因型一定为XX

C.Ⅳ－1的致病基因一定来自于Ⅰ－1 D.若Ⅱ－1的基因型为XX，与Ⅱ－2生一个患病女孩的概率为1/4 6.下图表示一个家族中某遗传病的发病情况，已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分，若Ⅲ1与Ⅲ2婚配，产生正常女孩的概率是 （

）

A. 1/2

B. 1/3 C. 1/4 D. 1/5

【课后作业】

1.如图是某种遗传病的调查结果，相关叙述正确的是(多选) （

）

A.该病的遗传方式不可能是伴X染色体显性遗传

B.若该病为常染色体隐性遗传，则7患病的概率是1/2 C.若该病为常染色体显性遗传，则1、3均为杂合子

D.若该病为伴X染色体隐性遗传，则7为患病男孩的概率是1/4 2.下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制，乙病由另一对等位基因(B、b)控制，两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲病的致病基因，但不携带乙病的致病基因，正常人群中甲病基因携带者的概率为4%。下列有关叙述正确的是(多选) ( ) A．Ⅱ2的基因型为AaXX，Ⅲ3的基因型为AAXX或AaXX

B．若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子，为同时患甲、乙两种病男孩的概率是1/24 C．若Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个只患乙病男孩的概率是1/8 D．若Ⅳ4与一个正常女性结婚，则他们生一个表现型正常的女孩，她是甲病基因携带者的概率是154/497 BbBbBbABaBAbaBaBabaBaB