基因突变课堂实录【1】

扬大附中东部分校

学科：高一生物

主备人：周卢婷

时间：2019-5-17 第4章 遗传的分子基础

第4节 基因突变和基因重组(第一课时) 【学习目标】

1、通过“镰刀型细胞贫血症”的发现史的资料分析，体会科学探究的思维方法；通过对基因突变病例的讨论，从分子水平理解、归纳出基因突变的概念及特点。（科学思维）

2、运用中心法则的信息传递过程，合作建构概念模型，阐明基因中碱基对的改变可能带来的结果；（科学探究、科学思维）

3、通过播放有关引发肺癌的视频，从根本上认识引发肺癌的内因和外因，培养正确的生活态度，珍受生命，远离烟草，并积极正确宣传有关预防癌症的健康知识。（生命观念、社会责任）

【重点难点】基因突变是生物变异的一个重要来源，属于分子水平上的变化。

【自学探究】

知识点一 基因突变

1、实例分析：镰刀型细胞贫血症

资料一：1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。患者一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。

资料二：1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽链上的氨基酸组成发生了变化，谷氨酸被缬氨酸取代。

资料三：DNA测序发现，其决定血红蛋白的相关基因也发生了变化。

性状

血红蛋白 正常 异常

氨基酸 谷氨酸 缬氨酸

mRNA（信使RNA）

突变

DNA C T T C A T （ ） （ ） 探究结果：镰刀型细胞贫血症的根本病因是 ，

直接原因是 。

2、碱基对发生改变三种情况分析：

正常

ATCCG TAGGC

1

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时间：2019-5-17 AACCG

A

CCG

ATTCCG TTGGC

T

GGC

TAAGGC 3、生成概念：

DNA分子中碱基对的 、 和 而引起 的改变，叫做基因突变。 基因突变的本质是： 。

思维拓展：基因突变一定会引起生物性状的改变吗？

子课题：尝试探究基因中碱基对的替换是否改变氨基酸的种类？

① ② ③ ④ ⑤ ⑥ ……

DNA C T T → C A T G A A G T A

mRNA G A A G U A

氨基酸

谷氨酸 缬氨酸 正常 异常 （ ） （ ） （ ） （ ） （ ）

部分密码子

谷氨酸

天冬氨酸

甘氨酸

丙氨酸

谷氨酰胺

赖氨酸

终止密码子

GAA GAG GUA GAU GAC GGA GGC GGU GGG GCA GCU GCC GCG CAA CAG AAA AAG UAA UAG UGA 4、探究基因突变的原因：

自然条件下DNA偶尔复制错误------ 突变 思考：为什么DNA复制时容易发生基因突变？

人为因素的干扰下基因产生的变异------- 诱变

① 因素。如：_紫外线、X射线、激光等

诱导因素 ② 因素。如：_亚硝酸盐、_碱基类似物

等

③ 因素。如：病毒_、细菌等 提高 。

5、分析基因突变的特点：

阅读苏教版教材P87-88页，尝试归纳。

①

性：在自然状态下基因发生突变的频率 。

2

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时间：2019-5-17 资料：不同生物不同基因的自发突变频率

②

性：在整个生物界是 普遍存在 的，所有生物都有可能发生基因突变。

③

性：一个基因可以向 发生突变，产生一个以上的 基因。

资料1：在果蝇眼色的遗传中，野生型的红眼果蝇，其红眼基因既可能突变成白眼基因，也可突变为其它多种眼色基因。

资料2：人的正常肤色基因 A→白化病基因a，这种突变属隐性突变。

人的手指正常基因b→并指基因B，这种突变属显性突变。

④ 性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期。可以发生在细胞内不同的DNA分子上，也可以发生在一个DNA分子的

不同部位。

思考讨论：从该角度分析，基因突变一定会引起生物性状的改变吗？ 思考讨论：基因突变属于可遗传的变异，一定会遗传给后代吗？

（提示：基因突变发生在体细胞与生殖细胞，对生物体产生的影响相同吗？）

④ 性：在整个生物界是 普遍存在 的，所有生物都有可能发生基因突变。

6、基因突变的意义：

是 产生的途径，是生物变异的 、 的原始材料。

批判性思维：有人认为基因突变率低，一般有害，故认为它不可能为生物进化提供原材料，

7、基因突变在生产上有何作用？

诱变育种：

原理 优点 缺点 你认为正确吗？为什么？ 二、本课小结：由基因突变引起的变异是可以遗传的。碱基的增添、缺失或替换会引发基因中碱基序列的改变。基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。

细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。

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时间：2019-5-17 【经典例题】

1.（生命观念）产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是（ ）

A．红细胞易变形破裂 B．血红蛋白中的一个氨基酸改变 C．信使RNA中的一个碱基发生了改变

D．基因中一个碱基对发生了改变

2、（科学思维）下列是大肠杆菌某基因碱基序列的变化，对其控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）

（ ）

A．第6位的C被替换为T

B．第9位与第10位之间插入1个T C．第100、101、102位被替换为TTT

D．第103至105位被替换为1个T 3．（多选）基因突变是生物变异的根本来源，下列有关叙述正确的是（

）

A．生物体内的基因突变属于可遗传变异

B．基因突变频率很低，种群每代突变的基因数少

C．基因突变发生后，生物的表现型可能不改变

D．基因突变的方向与环境没有明确的因果关系。

【自我评价】

1.人类能遗传给后代的基因突变常发生在（ ）

A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期

2．有关基因突变的叙述，正确的是(

)

A．不同基因突变的频率是相同的

B．基因突变的方向是由环境决定的

C．一个基因可以向多个方向突变

D．细胞分裂的中期不发生基因突变

3．基因突变从根本上改变（

）

A: 遗传密码

B：遗传性状

C：遗传信息

D：遗传规律

4．关于基因突变的下列叙述中，错误的是

（

）

A．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变

B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的

C．基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起

D．基因突变的突变率是很低的，并且都是有害的

5、（科学思维）下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）。

(1)图中①过程发生的时间

。

(2)α链碱基组成为

，β链碱基组成为

。

(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于

染色体上，属于

性遗传病。

(4)Ⅱ8基因型是

，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为

。要保证Ⅱ9婚酸后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为

。

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时间：2019-5-17 (5)若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状是否可能发生改变？为什么？

。

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