人类基因遗传病教学目标

第四章

遗传的分子基础

第五节

关注人类遗传病

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设计依据与构思

本节为（苏教版）《普通高中课程标准实验教科书

生物

必修2 遗传与进化》第4章第5节的内容。 在第3章第3节中学生已经学过了“染色体变异及其应用”，第3章第4节学习了“基因突变”，已经介绍了可遗传的变异，通过学习已经知道基因突变和染色体变异会导致生物性状的改变，在人体则可表现为某种疾病。教材中关于镰刀型贫血症的问题探讨，以及由此引出的人类其他的疾病是否是遗传病的讨论，正是涉及到遗传物质是否改变的问题，也是本节首先要解决的问题。遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病。因此，学完基因突变和染色体变异之后，再进一步学习人类遗传病的类型，了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的危害，顺理成章，同时也是高中生应该具备的基本科学素养。 本课时是可遗传的变异的理论联系实际的延伸，通过有关的教学，要使学生进一步加深对可遗传变异的理解。

课时安排：2课时

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教材分析

▍教学目标（第1课时）

1．知识目标

①举例说出人类常见遗传病的类型。

②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。

2、能力目标

通过边做边学活动，尝试找出先天性智力障碍患者的病因

3．情感目标

关注人类各种遗传病；认同进行人类遗传病监测和预防的重要性

▍教学重、难点

教学重点：

1、概述人类遗传病的类型

2、探讨人类遗传病的监测和预防

教学难点：

1、解释单基因遗传病的遗传特点

2、说明禁止近亲结婚的原因

▍课前准备

学生：

课前预习P32-33页基因分离定律的应用，P40-43页性别决定和伴性遗传，思考什么是遗传病，感冒发烧是遗传病吗？

教师：

制作课件

，准备“猫叫综合征”和

“近亲结婚的危害”的视频。

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教学流程及分析

▍流程一：导入新课

教师：同学们说说当前有哪些常见的人类疾病？

学生讨论：发烧、AIDS、流感、MERS、SARS、胃疼、多指、白化、色盲、糖尿病……

教师：看下面实例讨论得病的原因

案例一：某一孕妇为艾滋病患者，她所生的孩子为艾滋病患者；

案例二：某一孕妇为正常人，她所生的孩子为白化病患者；

案例三：由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。

案例四：一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。

学生讨论：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而艾滋病等是由艾滋病病毒引起的传染病，两者有着根本的区别。

教师：近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。

设计思想

俗话说：“人吃五谷杂粮，哪有不生病的”。难道人类疾病都是

“病从口入”吗，利用学生的好奇心，“人有哪些病是遗传的”问题，设疑促思，激发学生学习的欲望，以科学的态度学习，揭开人类疾病的神秘面纱，同时也明确本节的学习目标和主要内容。

▍流程二：新课学习

活动一：人类遗传病的分类

教师：遗传病是由于遗传物质改变引起的，那么遗传物质的改变是由什么原因引起的呢？

学生：基因突变、基因重组、染色体变异

教师：阅读课本P95-97页，对遗传病进行归类。

学生讨论、总结：人类遗传病是由于遗传物质改变引起的，分为基因遗传病和染色体遗传病，基因遗传病又分为单基因遗传病和多基因遗传病。

设计思想

本环节先从大家所熟悉的各种人类常见疾病入手要求学生归类，引出遗传病，再分类成基因病和染色体病，再把基因病分为单基因病和多基因病。同时将先天性疾病、家族性疾病和遗传病进行比较，有利于学生的认知规律。

活动二

人类基因遗传病

教师：依次PPT展示各种遗传病图片，边看边思考：患者的症状是什么？该病是由显性基因控制的还是由隐性基因控制的？

白化病患者：患儿皮肤呈浅的粉红色。毛发银白色，虹膜灰蓝色，但瞳孔呈粉红色。患儿常失明，双眼常有内斜或外斜视与水平震颤，视力减退。日光照射部位的皮肤易出现灼伤，久之可出现癌变。部分患儿伴有智能低下。

多指病患者：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其思维、反应及语言表达能力与正常人没有明显的区别，身体各部分的发育也完全正常，而家族中其他人的生理健康，及生活情况都与正常人相同。

软骨发育不全患者：常染色体上显性致病基因引起的一种显性遗传病。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；

腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因导致长骨端部软骨细

胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。

抗维生素D佝偻病：由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。

黑尿症：苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。其遗传方式为常染色体隐性遗传。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，可得到恢复。

教师：科学研究表明，黑尿症是由一对隐性致病基因引起的。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。根据致病基因的不同，把单基因病分为两类：一类单基因遗传病是由显性致病基因引起的，如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病；另一类单基因遗传病是由隐性致病基因引起的，如黑尿症，色盲等。

学生讨论、总结：单基因遗传病分为显性遗传病和隐性遗传病。

教师：前面的阅读我们知道，人类遗传病中还有由多对基因控制的遗传病，称为多基因病。PPT展示多基因遗传病的图片。

唇裂、腭裂；无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。

教师：多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。

学生讨论、总结：单基因病和多基因病统称为基因病。

设计思想

展示大量图片和资料直接刺激学生的感官，使学生认识到遗传病的危害，并思考如何避免遗传病小孩的出生，为遗传病的监测与预防学习做准备。

活动三

人类染色体遗传病

教师：我们都知道人类绝大多数基因位于染色体上，当人类染色体发生异常时肯定会引起遗传病，请同学们阅读教材P96页，思考两个问题：

（1）先天智力障碍患者的症状是什么？

患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（大屏幕展示“21三体”综合症患儿图），口常半张。

（2）先天智力障碍对人类的危害是什么？

学生：根据课本回答。

教师：先天智力障碍对人类危害很大，下面我们通过边做边学活动来探究先天智力障碍与染色体异常的关系。

展示教材P96：4-31正常男性染色体组型图解，请学生思考：

（1）人体有多少对染色体？常染色体多少对？性染色体多少对？

（2）配对的染色体是什么关系？其大小形态有什么特点？

学生：拿出先天智力障碍男性患者的染色体图，依照正常男性染色体组型图解，做染色体组型分析。讨论先天智力障碍患者体细胞中的染色体与正常人体细胞中的染色体在数量上有什么不同？（此项活动最好在课前完成，课上直接展示活动结果）

学生：先天智力障碍患者体细胞中第21号染色体有3条。

教师：展示智障“天才”舟舟的资料，先天智力障碍又称为21三体综合征。是常染色体异常遗传病。

教师：展示猫叫综合症图片资料，学生观察。

学生讨论：猫叫综合症是5号染色体部分缺失引发的，是染色体结构变异当中的缺失。

教师：因此常染色体遗传病包括常染色体数目异常和结构异常引起的遗传病。

人类的染色体包括常染色体和性染色体，性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。请大家阅读教材P97页有关性染色体的内容。

学生：性腺发育不全综合征，体细胞为45条染色体，22对+XO；

先天性睾丸发育不全综合征，体细胞为47条染色体，22对+XXY；

XYY综合征，体细胞染色体组成为47，22对+XYY。

教师：在学生归纳、总结染色体遗传病以后讲述：现实生活中有一些孕妇会习惯性流产，研究发现其主要原因与胚胎细胞中染色体异常有关。那么怎么进行遗传病的监测和预防呢？

设计思想

本环节通过学生动手比较21三体综合征患者的染色体组成与正常人染色体的区别，直观的知道三体的现象，并引出对成因的探讨。

活动四

人类遗传病的监测和预防

教师：展示准备的资料如下：

1、近亲结婚患病率和随机结婚患病率比较

科学推算，每个人都带有5－6个隐性基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，

但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。

2、女子最适于生育的年龄一般是24－29岁。由于女子的发育要到24－25岁才完成，男方以25一35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳。因此，过早生育对母子的健康都不利。

统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。

但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。

3、遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”

主要包括以下几个内容和步骤：

（1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。

（2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病

（3）推算出后代的再发风险率

（4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。

4、在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先

天性疾病。

产前诊断方法的优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，因此，这种方法已经成为优生的重要措施之一。

5、试管婴儿技术：是以精卵细胞的选择代替了胎儿的选择，办从而大大提高了人选择的效率和准确性。医生不必在女性怀孕后再根据检查胎儿性别来决定取舍，只要通过将X精子和Y精子分开，再进行体外受精就可以控制出生胎儿的性别，从而防止患病胎儿的出生。

例如对于伴X染色体隐性遗传病而言，如男方正常、女方是患者，如果你是医生，你可以怎么做？

学生交流讨论归纳，教师引导学生总结出预防遗传病的建议：1、禁止近亲结婚；2、适龄生育；3、遗传咨询；4、产前诊断；5、试管婴儿等。

设计思想

引导学生高度关注遗传病，意识到婚前优生咨询和产前诊断的必要性。

▍流程三：知识辨析 1、有人认为“人类所有的病都是基因病”，对吗？

“所有的遗传病都是基因病”，对吗？

【讲述】这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。

2、携带遗传病基因就一定会发病吗？

【讲述】携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。

3、不携带遗传病基因就一定不患病吗？

【讲述】不一定，还可以是传染病等。

4、不携带遗传病基因就一定不患遗传病吗？

【讲述】不一定，还可以是染色体病。

5、遗传病与先天性疾病、家族性疾病有什么区别和联系？

【讲述】

遗传病：是指近亲代的致病基因传给子代。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异

常表现，如血友病、进行性肌营养不良等。

先天性疾病：是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么，这种疾病就是遗传病；如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，如，母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。

家族性疾病：遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。但在同一家族中的不同成员，因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。

▍流程四：课堂反馈

反馈的设计

1．下列疾病肯定是遗传病的是(

)

A．家庭性疾病

B．先天性疾病

C．终生性疾病

D．遗传物质改变引起的疾病

2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(

) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

③携带遗传病基因的个体会患遗传病

④起初不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A．①②

B．③④

C．①②③

D．①②③④

3．先天性愚型这种遗传病患者比常人多一条21号染色体，其主要原因是下列哪项发生了异常(

)

A．DNA复制

B．减数分裂

C．有丝分裂

D．受精作用

4．有关人类遗传病的叙述正确的是(

)

A．是由于遗传物质改变而引起的疾病

B．基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断

C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病

D．近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加

●板书设计

第五节

关注人类遗传病

一、人类基因遗传病

（一）单基因遗传病

1、概念 2、类型

（二）多基因遗传病

1、概念

2、特点

二、人类染色体遗传病

（一）概念：

（二）类型

三、遗传病的监测和预防

我国开展优生工作的主要措施有：

1、禁止近亲结婚；

2、提倡适龄生育；

3、进行遗传咨询

4、产前诊断

●教学感悟（反思）

在本节中，有大量的图片还有活动，怎样安排教学使得学习变得容易些、愉快些、有效些就成为教学设计的关键，并且我一直在探索与尝试在认知过程如何使知识与情感有效地产生交互作用，所以在课堂上，特意设置了相应的情景和问题，引导学生在活跃的气氛中参与讨论，主动构建地获得知识，在整个认知过程中，教师要注意引入赏识性评价，促进每一位学生的发展。不足之处是时间太紧，不能给足学生思考和发言的时间。