人类基因遗传病教学设计(第一课时)

53 人类遗传病

教学目标：

（1）举例说出人类遗传病的主要类型；

（2）探讨人类遗传病的监测与预防；

（3）关注人类基因组计划及其意义。

教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。

教学难点：人类基因组计划的意义及其人体健康的关系。

教学过程：

引入：人类很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。

讨论]： 人的胖瘦是由基因决定的吗？

一、人类常见遗传病的类型

人类遗传病概念： （一）单基因遗传病

1、概念：指受一对等位基因控制的遗传病。

2、分类：

1）显性基因引起的 常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全）

X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）

2）隐性基因引起的 常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）

X染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）

3）Y染色体上的遗传病

3、特点：

在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低

（二）多基因遗传病

1、概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。

2、特点：

1）常表现出家族聚集现象

2）起源于遗传物质，易受环境的影响

3）在群体中发病率比较高

3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病

（三）染色体异常遗传病

1、概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病

2、分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症

性染色体病：性腺发育不良症

3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。

二、遗传病的监测和预防

①对家庭成员进行 ，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病

1、遗传咨询： ②分析遗传病 ，判断类型

（内容与步骤） ③推算出后代的再发

1

④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止 、进行 ①羊水检查，B超检查

方法 ②孕妇血细胞检查

2、产前诊断 ③绒毛细胞检查，基因诊断

优点 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿

②优生的重要措施之一

三、人类基因组计划与人体健康

1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。 2、人类基因组计划（Human Genome Project ）：1990年启动，

测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。

测定结果表明：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0-3.5万（24条染色体上）。

3、人类基因组的研究的意义

1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义

2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。

3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。

记忆节节清：

1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。

常显遗传病（并指、多指） X显遗传病（抗维生素D佝偻病）

常隐遗传病（苯丙酮尿症、白化病） X隐遗传病（红绿色盲、血友病）

2、多基因遗传病：两对以上的等位基因控制的遗传病。

病例：如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病

3、染色体异常遗传病：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病

常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症 性染色体病：性腺发育不良症

4、遗传病的监测和预防：产前诊断和遗传咨询

5、人类基因组计划：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可

习题巩固：

1. 连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症

A、常显

（2）21三体综合征

B、常隐

（3）抗维生素D佝偻病

C、X显

（4）多指

D、X隐

（5）红绿色盲

E、多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病

F、常染色体病

（7）性腺发育不良

G、性染色体病

2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ）

A.并指症 B.唇裂 C. 21三体综合症 D. 猫叫综合症

2

3.多基因遗传病的特点是（ ）

①由多对基因控制

②常表现家族聚集 ③易受环境因素影响 ④发病率低

A. ①③④ B. ①②③

C.③④ D. ①②③④

4.“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型（ ）

A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体多基因遗传 C.常染色体数目变异疾病 D.常染色体结构变异疾病

（2004年陕西试题）

5.下列关于21三体综合症的叙述，错误的是（ ）

A. 21三体综合症是常染色体变异引起的遗传病

B. 21三体综合症患者智力低下，身体发育缓慢

C. 21三体综合症有叫先天性愚型或伸舌样痴呆

D. 21三体综合症体细胞比正常人体细胞少了一条X染色体

6．下列为性染色体异常遗传病的是( ) A．白化病

B．苯丙酮尿症

C．21三体综合征

D．性腺发育不良症

7．某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中对号染色体是一对，请分析下列与精子形成相关的原因是( ) A．初级精母细胞中21号同源染色体没有分离

B．次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂

C．次级精母细胞中21号同源染色体没有联会

D．精原细胞中21号染色体没有复制

（多选）8.遗传咨询的内容包括（ ）

A.分析遗传病的传递方式 B.推算后代再发风险

C.向咨询对象提出防治对策 D.向社会公布咨询对象的遗传病类型

9.下列关于人类基因组计划的叙述不正确的是（ ）

A.人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部DNA序列

B.2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成

C.HGP表明基因之间确实存在人种的差异

D.HGP表明人的体细胞中约有基因3.0-3.5万个

10．人类遗传病中，抗维生素D性佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维素 D性佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ）

A．男孩

男孩

B．女孩

女孩

C．男孩

女孩

D．女孩

男孩

11．下图表示血友病的遗传系谱，则7号的致病基因来自于（ ）

3

A．1号

B．2号

C．3号

D．4号

12．下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是（ ）

A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传

C．X染色体显性遗传 D．X染色体隐性遗传

13．下图为甲病（致病基因A或a）和乙病（致病基因B或b）。两种遗传病的系谱图，已知I－2无乙病病基因。请据图回答：

（1）Ⅱ－4可能的

基因型是 。

（2）Ⅰ－1产生的

卵细胞可能的基因

型是 （3）Ⅱ－3是纯合子的概率是 ，她与一正常男性结婚，所生子女中只患甲病的几率是 。

14.（2001年上海卷）1990年10月，国际人类基因组计划正式启动，以揭示生命和各种遗传现象的奥秘。下图中的A、B分别表示人类体细胞染色体组成。请回答问题：

]

（1）从染色体形态和组成来看，表示女性的染色体是图

，男性的染色体组成可以写成

。

（2）染色体的化学成分主要是

。

（3）血友病的致病基因位于

染色体上，请将该染色体在A、B图上用笔圈出。21体三体综合征是图中21号染色体为

条所致。

（4）建立人类基因组图谱需要分析 条染色体的 序列。

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