人类基因遗传病ppt配套的教学设计方案

第5课时 人类遗传病

学讲过程

活动一 人类遗传病的类型

【自主先学】 学生阅读教材P95-97，了解人类遗传病的类型。

|预知概念| 一、人类常见遗传病的类型

1．概念

人类遗传病通常是指由于 而引起的人类疾病。

2.类型

（1）单基因遗传病

a.概念： 控制的遗传病。

b.类型和实例

①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

(2)．多基因遗传病

a.概念： 控制的人类遗传病。

b.特点

①易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。

②一般不符合孟德尔的遗传定律。

3实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠○心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

(3)．染色体异常遗传病

(1)概念：由 引起的遗传病。

(2)类型：

①染色体 异常，如猫叫综合征等。

②染色体 异常，如21三体综合征等。

|过程评价| 1．人类遗传病都是由于遗传物质改变引起的疾病（

）

2．单基因遗传病是指受一个基因控制引起的疾病（

）

3．多基因遗传病的病情一定比单基因遗传病严重（

）

4．21三体综合征属于染色体异常遗传病（

）

【合作探究】

1

1．单基因遗传病的类型

遗传方式

实例

伴X隐性遗传

红绿色盲、血友病

特点

伴X显性遗传

伴Y遗传

抗维生素D佝偻病

外耳道多毛症

患者全为男性，患者的所有子孙都患病

常染色体隐性

常染色体显性

白化病、苯丙酮尿症、并指、多指

镰刀型细胞贫血症

女正：

女携：

女患：

男正：

男携：

男患：

表现型

基因型（显性基因用A表示，隐性基因用a表示）

女正：

女携

女患

男正：

男患：

女正：

女患：

女患：

男正：

男患：

女正：

女患：

女患：

男正：

男患：

男患：

2.判断下列遗传病的遗传方式并写基因型（显性基因用A表示，隐性基因用a表示）：

3．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：

a和b中异常卵细胞产生的原因分别是什么？

2

活动二

人类遗传病的调查、检测与预防

【自主先学】 学生阅读教材P97-99，了解人类遗传病的调查、检测与预防

遗传病的监测和预防主要手段：

（1）

(2)产前诊断

【合作探究】

5.人类遗传病的调查

结合资料分析

资料1 广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。

资料2 “着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。

（1）资料1中的数据是怎样获得的？

（2）“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查：

①怎样选取调查的样本？

②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？

3

巩固练习

1．下列关于人类遗传病叙述，错误的是（ ）

A．单基因突变可以导致遗传病

B．染色体结构的改变可以导致遗传病

C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险

D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响

2．21三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次属于(

) ①单基因显性遗传病

②单基因隐性遗传病 ③染色体异常遗传病

④多基因遗传病

A．①②③ B．②①③ C．③④② D．③①④

3．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测(

) 选项

A B C D 患者

妻子

妻子

妻子

丈夫

胎儿性别

女性

男性或女性

男性

男性或女性

4．如图为某单基因遗传病系谱图，通过基因诊断知道3号不携带该遗传病的致病基因，有关该遗传病的分析错误的是（ ）

A．该致病基因的遗传一定遵循孟德尔的基因分离定律

B．6号和7号生育患该遗传病孩子的概率为1/8 C．3号和4号再生一个男孩是正常的概率为1/4 D．如果6号和7号的第一个孩子患该遗传病，那么第二个孩子还患该病的概率为1/4 5．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是①适龄生育

②基因诊断

③染色体分析

④B超检查

A．①③ B．①② C．③④ D．②③

4