基因突变教学教案设计

基因突变

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1.结合镰刀型细胞贫血症的发病原因，说出基因突变的概念和方式。

2.结合具体实例，简述基因突变的原因、特点及意义。

[重难点击]

基因突变和基因重组的比较。

图中的情景用英语表达为：THE CAT SAT ON THE MAT(猫坐在草席上)，几位同学抄写时出现了不同的错误，如下：

(1)THE KAT SAT ON THE MAT (2)THE HAT SAT ON THE MAT (3)THE CAT ON THE MAT 将其翻译成中文，和原句相比意思是否改变了？

据此可知，个别字母的替换或者缺少，句子的意思都可能改变。如果是DNA分子中的遗传信息——脱氧核苷酸的排列顺序也发生了类似的变化，生物体的性状会发生怎样的改变呢？这些变化可能对生物体产生什么影响？

一、基因突变的实例

1.镰刀型细胞贫血症

(1)致病机理

①直接原因：谷氨酸――→缬氨酸。

②根本原因：基因中碱基对=====

――→

=====。

ATT替换为A替换为

(2)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。

2.基因突变的概念：由DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换等引起的基因结构的改变。

3.基因突变对后代的影响

(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变时，可通过无性繁殖进行传递。

1.结合下列实例分析生物变异的类型：

(1)在北京培育的优质北京甘蓝品种，叶球最大的有3.5 kg，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7 kg左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5 kg。上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？如果有，这种变异性状能稳定地遗传给子代吗？为什么？

答案

有变异。但是这种变异性状不能稳定地遗传给子代，因为遗传物质没有变化。

(2)某种一直开红花的植物，某代出现了一株开紫花的植株，而且这株紫花植物的后代仍然开紫花，可能的原因是什么？

答案

遗传物质发生了改变。

(3)据此，生物变异的类型有哪些？

答案

①不可遗传的变异：由外界环境的影响引起，遗传物质并没有发生变化；②可遗传的变异：由遗传物质改变引起的变异，包括基因突变、基因重组和染色体变异。

2.下图是基因突变的几种类型，请分析回答下面问题：

(1)上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗？

答案

脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变在光学显微镜下不能观察到。

(2)研究表明，上述DNA分子的改变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂的间期，结合DNA分子的结构特点和复制过程，

DNA分子复制时容易发生基因突变的原因是什么？

答案

DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而导致基因突变。

(3)上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变化？

哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些？为什么？

答案

分别发生了碱基对的增添、替换和缺失，其中发生碱基对的替换时，影响范围较小，

一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；发生碱基对的增添和缺失时，影响范围较大，影响插入(或缺失)位置后的序列对应的氨基酸。

知识整合

生物的变异分为：由外界环境的影响引起的，遗传物质并没有发生变化的不可遗传的变异；由遗传物质改变引起的可遗传的变异，包括基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变在光学显微镜下不能观察到，在三种方式中，发生替换时影响范围较小。

1.如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(

)

A.①处插入碱基对G—C B.②处碱基对A—T替换为G—C C.③处缺失碱基对A—T D.④处碱基对G—C替换为A—T 答案

B 解析

根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的。1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG。推知该基因发生的突变是②处碱基对A—T被替换为G—C。

2.如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是(

) A.没有蛋白质产物

B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止

C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸

D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化

答案

A 解析

基因的中部若编码区缺少1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质的氨基酸减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。

题后归纳

基因突变对蛋白质的影响

碱基对

影响范围

对氨基酸序列的影响

替换

增添

缺失

小

大

大

一般只改变1个氨基酸

不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列

不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列

二、基因突变的原因、特点和意义

1.基因突变的原因及类型

(1)自发突变

在没有人为因素干预的情况下，基因产生的变异称为自发突变。

(2)人工诱变

①概念：在人为因素的干预下，基因产生的变异称为人工诱变。

物理因素：如X射线、紫外线、激光等②干预因素化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等生物因素：如病毒、细菌等2.特点

(1)低频性：自发突变频率很低，一般为1×108～1×105。

－－

(2)不定向性：一个基因可以向不同方向发生变异，从而产生一个以上的等位基因。

(3)随机性：可发生在生物个体发育的任何时期，以及细胞内不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。

(4)普遍性：在整个生物界是普遍存在的。

3.意义

是生物变异的根本来源，它不仅增加了基因存在方式的多样性，为生物进化提供了原始材料，而且还揭示了生物性状遗传变异的规律，从而成为进行动植物遗传改良的基础。

1.基因C可以突变成为c1(或c2或c3)。C、c1、c2、c3之间也可以相互突变(如图)，据此分析：

(1)C、c1、c2、c3在染色体上的位置是否相同？它们能相互看做等位基因吗？

答案

基因突变是基因内部碱基发生的改变，基因在染色体上的位置并没有改变，所以它们的位置相同，相互之间互为等位基因。

(2)基因突变会不会改变基因的数目？

答案

不会。只是改变了基因的种类，数目不变。

(3)图示体现了基因突变的哪些特点？

答案

体现了基因突变的不定向性和随机性。

(4)如果基因C突变为c1时，性状并没有改变，推测可能的原因有哪些？

答案

①一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码的简并性)，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时,这种突变不会引起生物性状的改变。②突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状的改变。③不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不会引起性状的改变。

2.有人认为，自然条件下基因突变的频率很低，而且多数是有害的，因此不可能为生物进化提供原始材料。这种说法对吗？为什么？

答案

不对。虽然每一个基因的突变率很低，但一个种群中有很多个体而且每个个体有成千上万个基因，且每一代都能发生，所以总数就很多。其他变异一般不产生新基因，而基因突变可产生新基因。因此，基因突变能为生物进化提供原始材料。

知识整合

基因突变能改变基因的种类，不改变基因在染色体上的位置和数目；基因突变不一定会导致生物性状的改变，原因有：密码子的简并性、隐性突变或者突变发生在非编码序列。

3.基因突变一定会导致(

) A.性状改变

C.遗传规律的改变

答案

B 解析

基因中碱基对的替换、增添和缺失一定会改变基因的碱基排列顺序，从而改变遗传信息。但由于同义密码子的存在，可能不改变该密码子决定的氨基酸。同时蛋白质中次要位置的个别氨基酸的改变，对蛋白质的结构和功能并无大的影响，因此性状不一定发生改变。

4.某种群中发现一突变性状，连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为(

) A.显性突变(d→D)

C.显性突变和隐性突变

答案

A 解析

由于突变性状的个体不是纯合子，而且表现突变性状，说明突变性状相对于原有性状为显性性状。

易混辨析

显性突变和隐性突变

(1)显性突变(a→A)：一旦发生即可表现，但常不能稳定遗传。

(2)隐性突变

(A→a)：一旦表现即可稳定遗传。

B.隐性突变(D→d) D.人工诱变

B.遗传信息的改变

D.碱基互补配对原则的改变

1.下列关于基因突变的叙述，正确的是(

) A.物理、化学、生物因素引起基因突变的机制是有区别的

B.基因突变不一定会引起遗传信息的改变

C.基因碱基对的缺失、增添、替换中对性状影响最小的一定是替换

D.基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，为进化提供最初原始材料

答案

A 解析

易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA等，故三种因素引起基因突变的机制有区别。

2.纳米技术将激光束的宽度聚焦到纳米范围内，可对

DNA 分子进行超微型基因修复，把至今尚令人类无奈的癌症、遗传病彻底根治。对

DNA 的修复属于(

) A.基因互换

C.基因突变

答案

C 解析

对DNA分子进行超微型基因修复改变了基因结构，属于基因突变。

3.多代均为红眼的果蝇群体中，出现了一只白眼雄性果蝇。将红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配，子二代又出现了白眼果蝇。两次出现白眼果蝇的原因分别是(

) A.基因突变、基因突变

B.基因突变、基因重组

C.基因重组、基因重组

D.基因重组、基因突变

答案

B 解析

“多代均为红眼的果蝇群体”说明是纯合子，后代出现白眼的则为基因突变；红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配，子二代又出现了白眼果蝇，是基因重组产生的。

4.以下几种生物，其可遗传的变异既可以来自基因突变，又可以来自基因重组的是(

) A.蓝细菌

C.烟草花叶病毒

答案

D 解析

基因突变可以发生在所有生物中，而基因重组只发生在进行有性生殖的生物中。病毒和原核生物都无法进行有性生殖，而豌豆可以进行有性生殖，所以豌豆既可以发生基因突变，B.噬菌体

D.豌豆

B.基因重组

D.染色体变异

也可以发生基因重组。

5.血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图，回答下列问题：

(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是__________________________________，此种变异一般发生于甲图中________阶段，此种变异一般最大的特点是能产生____________。

(2)基因重组可以发生于乙图中________时期，除此之外还有可能发生于______________________。

答案

(1)控制血红蛋白合成的基因发生突变

2～3

新基因

(2)C

减数第一次分裂的后期

解析

(1)蛋白质的合成是由基因控制的，所以蛋白质发生异常变化的根本原因是相应基因发生了变化，属于基因突变，它一般发生于细胞分裂间期的DNA复制时期，基因突变的结果是能够产生新的基因。(2)基因重组有两种类型，均发生于减数分裂过程中，即减数第一次分裂后期的非同源染色体的自由组合和减数第一次分裂四分体时期的交叉互换。

课时作业

[学考达标]

1.基因突变的随机性表现在(

) ①生物个体发育的任何时期都可发生基因突变

②体细胞和生殖细胞都可能发生基因突变

③细胞分裂间期和分裂期都可能发生基因突变

④DNA复制、转录、翻译都可能发生基因突变

A.①②

C.①③

答案

A 解析

基因突变具有随机性表现在可以发生于个体发育的任何时期，甚至趋于衰老的细胞中也可以发生；通过有丝分裂产生体细胞，减数分裂产生生殖细胞，两者都可能发生基因突变；基因突变一般发生于细胞分裂间期，没有体现随机性；翻译过程不会发生基因突变。

2.下列细胞中，最不容易发生基因突变的是(

) A.正在分裂的蛙红细胞

C.正在分裂的精原细胞

B.人神经细胞

D.蛙原肠胚细胞

B.③④

D.②③④

答案

B 解析

成熟神经元细胞不再发生分裂。

3.有关基因突变的下列说法，不正确的是(

) A.基因突变是可遗传的变异的根本来源

B.基因突变可以产生新基因，同时产生新的基因型

C.A基因可以突变成a1、a2、a3…，同样a基因也可以突变成A1、A2、A3…

D.基因中一个碱基对发生改变，则一定发生了基因突变，但并一定能改变生物的性状

答案

D 解析

基因突变会产生新基因，是从“无”到“有”的过程，所以为变异的根本来源，同时产生新基因型，基因突变具有不定向性，但由于密码子的简并性，生物性状不一定改变。

4.下列关于基因重组的说法中，不正确的是(

) A.基因重组是形成生物多样性的重要原因之一

B.基因重组能够产生多种表现型

C.基因重组可以发生在酵母菌进行出芽生殖时

D.一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因可以发生重组

答案

C 解析

基因重组可导致出现新的基因型，进而出现新性状，它发生在有性生殖过程中，而出芽生殖为无性生殖。同源染色体的非姐妹染色单体上的基因可发生交叉互换，属于基因重组。

[高考提能]

7.同一番茄地里有两株异常番茄，甲株所结果实均为果形异常，乙株只结了一个果形异常的果实，其余的正常。甲、乙两株异常果实连续种植，其自交后代中果形仍保持异常。下列分析不正确的是(

) A.二者均可能是基因突变的结果

B.甲发生变异的时间比乙早

C.甲株变异一定发生于减数分裂时期

D.乙株变异一定发生于有丝分裂时期

答案

C 解析

甲、乙变异都是可遗传变异，均可能是基因突变的结果，A正确；发生变异的时间越早，对植物的影响越大，B正确；甲株变异最可能发生于早期的有丝分裂，C错误、D正确。

8.一双链DNA分子，在复制解旋时，一条链上的G变成C，则DNA分子经n次复制后，发生差错的DNA占(

) A.1/2

C.1/2n

答案

A B.1/2 n1

－D.1/2n1

＋

解析

DNA复制为半保留复制，由异常链作为模板复制的子代分子全部带有突变基因；而正常链作为模板复制的子代分子全部正常。

9.下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于(

)

A.基因重组，不可遗传变异

B.基因重组，基因突变

C.基因突变，不可遗传变异

D.基因突变，基因重组

答案

D 解析

甲图中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变；而乙图中的A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合。

10.下面是有关果蝇的培养记录，通过本实验说明(

) 海拔高度

5 000 m 5 000 m 3 000 m 3 000 m 温度

19 ℃

25 ℃

19 ℃

25 ℃

突变率(每一百万个个体中) 0.23 0.63 0.21 0.63

A.果蝇的突变是通过影响酶的活性而引起的

B.果蝇的突变率与培养地点所处的海拔高度有关

C.果蝇在25 ℃时突变率最高

D.果蝇的突变率与培养温度有关

答案

D 解析

在相同海拔高度不同温度条件下，突变率差异显著。在同一温度不同海拔高度条件下，突变率差异不显著，说明果蝇的突变率与培养温度有关，而与培养地点所处的海拔高度无关。

11.如图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下列问题：

(1)上述两个基因发生突变是由于__________________引起的。

(2)图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为__________，表现型是__________________，请在图中标明基因与染色体的关系。

(3)甲、乙植株发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现突变性状，为什么？可用什么方法让其后代表现出突变性状。

________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。

答案

(1)一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变) (2)AaBB

扁茎缺刻叶

图略(表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可) (3)该突变均为隐性突变，且基因突变均发生在甲和乙的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。取发生基因突变部位的组织细胞，通过组织培养技术获得试管苗，让其自交，其子代即可表现突变性状

解析

(1)由图可知甲植株和乙植株都发生了碱基的替换。(2)因为A基因和B基因是独立遗传的，所以这两对基因应该分别位于图中的两对同源染色体上。又由于甲植株(纯种)的一个A基因发生突变，所以该细胞的基因型应该是AaBB，性状是扁茎缺刻叶。(3)甲、乙植株虽已突变，但由于A对a的显性作用，B对b的显性作用，在植株上并不能表现出突变性状。当突变发生于体细胞时，突变基因不能通过有性生殖传给子代；要想让子代表现出突变性状，可对突变部位的组织细胞进行组织培养，而后让其自交，后代中即可出现突变性状。

12.一种α链异常的血红蛋白叫做Hbwa，其137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下：

血红

蛋白

HbA 137 ACC 138 UCC 部分α链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序

139 AAA 140 UAC 141 CGU 142 UAA 143

144

145

苏氨

酸

ACC Hbwa 苏氨

酸

丝氨

酸

UCA 丝氨

酸

赖氨

酸

AAU 天冬

酰胺

酪氨

酸

ACC 苏氨

酸

精氨

酸

GUU 缬氨

酸

终止

AAG 赖氨

酸

CCU 脯氨

酸

CGU 精氨

酸

UAG 终止

(1)Hbwa异常的直接原因是α链第________位的________(氨基酸)对应的密码子缺失了一个碱基，从而使合成的肽链的氨基酸的顺序发生改变，缺失的碱基是________。

(2)异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是_______________________________________。

(3)这种变异类型属于__________，一般发生的时期是在______________。这种变异与其他可遗传变异相比，最突出的特点是能产生________。

答案

(1)138

丝氨酸

C

(2)控制血红蛋白α链合成的基因中一个碱基对C≡G缺失

(3)基因突变

细胞分裂的间期(DNA复制时期)

新基因

解析

(1)在138位的密码子为UCC和UCA，与139位相结合，进行比较可知mRNA中缺失了碱基C。

(2)从基因层次分析才是最根本的原因。

(3)这种发生在分子水平的个别碱基对的改变属于基因突变，由于间期DNA会因复制而解旋使其结构稳定性降低，易发生基因突变。

13.如图甲是基因型为AaBB的生物细胞分裂示意图，图乙表示由于DNA中碱基改变导致蛋白质中的氨基酸发生改变的过程，图丙为部分氨基酸的密码子表。据图回答下列问题：

第一个字母

U 异亮氨酸

A 异亮氨酸

异亮氨酸

甲硫氨酸

第二个字母

C 苏氨酸苏氨酸

苏氨酸

苏氨酸

丙

(1)据图甲推测，此种细胞分裂过程中，出现的变异方式可能是________________________。

(2)在真核生物细胞中图中Ⅱ过程发生的场所是________________________。

(3)图丙提供了几种氨基酸的密码子。如果图乙的碱基改变为碱基对替换，则X是图丙氨基酸A 天冬酰胺

天冬酰胺

赖氨酸

赖氨酸

G 丝氨酸

丝氨酸

精氨酸

精氨酸

第三个字母

U

C A G

中____________的可能性最小，原因是__________________________。图乙所示变异，除由碱基对替换外，还可由碱基对____________导致。

(4)A与a基因的根本区别在于基因中______________________不同。

答案

(1)基因突变或基因重组(缺一不可) (2)细胞核、线粒体、叶绿体

(3)丝氨酸

需同时替换两个碱基

增添或缺失

(4)碱基对排列顺序(脱氧核苷酸的排列顺序) 解析

(1)据图甲推测该细胞处于减数第二次分裂中期，其左侧染色体的两条单体上基因分别为A、a，则其来源既可能为基因突变，也可能发生了交叉互换。(2)图中Ⅱ过程为转录，其发生场所为细胞核、线粒体或叶绿体。(3)由图丙可知，与赖氨酸密码子相比，丝氨酸与之相差两个碱基，而其他氨基酸与之相差1个碱基，故X是丝氨酸的可能性最小。(4)A与a基因的根本区别在于基因中脱氧核苷酸的排列顺序不同。

[真题体验]

14.(2016·天津，5)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：

枯草

杆菌

野生型

突变型

注：P脯氨酸；K赖氨酸；R精氨酸。

下列叙述正确的是(

) A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性

B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能

C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致

D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变

答案

A 解析

突变型菌在含链霉素的培养基中存活率为100%，故具有链霉素抗性，A正确；链霉素与核糖体结合是抑制其翻译功能，B错误；突变型的产生最可能为碱基替换所致，因为只改变了一个氨基酸，C错误；链霉素在培养基中起筛选作用，不能诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变，D错误。

15.(2015·海南，19)关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是(

) A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因

B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率

核糖体S12蛋白第55～58位的氨基酸序列

…-P-K-K-P-…

…-P-R-K-P-…

链霉素与

核糖体结合

能

不能

在含链霉素培养

基中的存活率/%

0 100

C.基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变

D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变

答案

B 解析

根据基因突变的不定向性，突变可以产生多种等位基因，A正确；X射线属于物理诱变因子，可以提高基因突变率，B错误；基因突变包括碱基对的替换、增添、缺失三种情况，C选项属于替换，D选项属于增添，C、D正确。