人类基因遗传病教学实录

高三生物一轮复习教案 编号：必修2—04 编制：冯丽华 审核：胡茂华 必修二

伴性遗传与人类遗传病

【教学目标】

1. 伴性遗传

2. 人类遗传病的类型

3. 人类遗传病的监测和预防

4. 人类基因组计划及其意义

5. (实验)调查常见的人类遗传病

知识点一

基因与染色体的平行关系及实验证据

【生本对话】

1. 萨顿的假说:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因在染色体上。

【师生对话】

2. 典例

(1) 下列有关概念之间关系的叙述,不正确的是

A. 基因型决定了表现型

B. 等位基因控制相对性状

C. 杂合子自交后代没有纯合子

D. 性状分离是由于基因的分离

知识二

性别决定与伴性遗传

【生本对话】

1. 两种性别决定方式的比较

性别决定

XY型性别决定

方式类型

雄性个体

两条异型性染色体X、Y 雄配子

两种,分别含X和Y,比例为1∶1

雌性个体

两条同型的性染色体X、X 雌配子

一种,含X 后代性别

决定于父方

哺乳动物、双翅目和直翅目昆虫、某些类型分布

鱼类和部分两栖类、菠菜、大麻等

( A ) ZW型性别决定

两条同型性染色体Z、Z 一种,含Z 两条异型的性染色体Z、W 两种,分别含Z和W,比例为1∶1

决定于母方

鸟类、鳞翅目昆虫、爬行类、鱼类、部分两栖类等

2. X、Y染色体的来源及传递规律

(1) X1Y中X1只能由父亲传给女儿,Y则由父亲传给儿子。

(2) X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。

(3) 一对夫妇生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为X1,应是相同的,但来自母亲的既可能为X2,也可能为X3,不一定相同。

3. 伴性遗传在生产中的应用

(1) 指导生产,利用伴随性别而出现的性状进行品种选育。如XY型生物中,通过眼色即可直接判断子代果蝇的性别;ZW型生物中,根据早期雏鸡羽毛的特征(芦花、非芦花)把家鸡雌雄个体分开,从而做到多养母鸡,多产蛋的目的。

(2) 医学方面,判断某些致病基因的来源 ,进行遗传和优生指导。如患红绿色盲(伴X染色体隐性遗传病)母亲,建议其生女儿;抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传病)父亲,建议其生男孩。

【师生对话】

4. 典例

(1) 鸟类的性别决定为ZW型。某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基因(A、a和B、b)控制。甲、乙是两个纯合品种,均为红色眼。根据下列杂交结果,推测杂交1的亲本基因型是

( B ) 1

高三生物一轮复习教案 编号：必修2—04 编制：冯丽华 审核：胡茂华 杂交1 ♂甲×乙♀

↓

雌雄均为褐色眼

杂交2 ♀甲×乙

♂

↓

雄性为褐色眼、雌性为红色眼

BBbA. 甲为AAbb,乙为aaBB B. 甲为aaZZ,乙为AAZW bbBbBBC. 甲为AAZZ,乙为aaZW D. 甲为AAZW,乙为aaZZ

(2) 人们在野兔中发现了一种使毛色为褐色的基因(T)位于X染色体上。已知没有X染色体的胚胎是致死的。如果褐色的雌兔(染色体组成为XO)与正常灰色(t)雄兔交配,预期子代中褐色兔所占比值和雌雄之比分别为

( B ) A. 3/4与1∶1

B. 2/3与2∶1 C. 1/2与1∶2

D. 1/3与1∶1

知识点三

人类遗传病的类型和监测、预防

【生本对话】

1. 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别

项目

先天性疾病

后天性疾病

家族性疾病

出生前已形在后天发育含义

成的畸形或过程中形成指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病

疾病

的疾病

由遗传物质改变引起的人从共同祖先继承相同致病基因为遗传病

病因

类疾病为遗传病

由环境因素引起的人类疾病为非遗传病

项目

先天性疾病

后天性疾病

家族性疾病

先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性联系

白内障; 后天性疾病不一定不是遗传病,有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来

集合

图示

2. 人类遗传病预防措施:主要包括遗传咨询和产前诊断。

(1) 遗传咨询的内容和步骤

(2) 产前诊断:包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。

3. 人类基因组计划与人体健康

(1) 内容:绘制人类遗传信息的地图。

(2) 目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。

(3) 意义:认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。

4. 不同生物的基因组测序

生物种类

人类

果蝇

水稻

玉米

体细胞染色体数

46 8 24 20 基因组测序染色体

24(22常+X、Y) 5(3常+X、Y) 12 10 原因

X、Y染色体非同源区段基因不同

2 雌雄同株,无性染色体

高三生物一轮复习教案 编号：必修2—04 编制：冯丽华 审核：胡茂华 【师生对话】

3. 典例: (1)下列有关遗传病的监测和预防的叙述,错误的是

A. 婚姻和计划生育指导对预防人类遗传病有积极意义

B. 遗传咨询以家族系谱分析为主,为咨询对象提供防治对策和建议

C. 我国取消婚前体检,是因为对遗传病的预防没有实际价值

D. 产前诊断在一定程度上能有效预防唐氏综合征患儿的出生

(2)人类遗传病的共同特点是

A. 都是致病基因引起的 B. 一出生就能表现出相应症状

C. 都是遗传物质改变引起的 D. 体内不能合成相关的酶

(3)(多选)下图是某种遗传病的调查结果,相关叙述正确的是

( C ) ( C ) ( ACD )

A. 该病的遗传方式不可能是伴X染色体显性遗传

B. 若该病为常染色体隐性遗传,则Ⅲ7患病的概率是1/2 C. 若该病为常染色体显性遗传,则Ⅰ1、Ⅱ3均为杂合子

D. 若该病为伴X染色体隐性遗传,则Ⅲ7为患病男孩的概率是1/4 知识点四

(实验)调查人群中的遗传病

1. 调查流程图

2. 遗传病的发病率公式

某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数

3. 注意事项

(1) 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2) 调查时,要详细询问,如实记录;不能进行重复调查,以免影响统计结果。

(3) 要注意在人群中随机调查,并且为保证调查的群体足够大,小组调查的数据应在班级和年级中进行汇总。

3. 典例: (1)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中遗传病的发病率”的实践活动,下列所调查的疾病与选择的方法最合理的是

( A ) A. 红绿色盲症,在学校内随机抽样调查 B. 过敏性鼻炎,在市中心随机抽样调查

C. 青少年型糖尿病,在患者家系中随机调查 D. 猫叫综合征,在患者家系中随机调查

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高三生物一轮复习教案 编号：必修2—04 编制：冯丽华 审核：胡茂华 (2)苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查,结果如下表所示(“+”表示患者,“-”表示正常)。则下列分析不正确的是

( A )

祖父

祖母

姑姑

外祖父

外祖母

舅舅

父亲

+ - - + - - + 母亲

+ 弟弟

- A. 该病属于伴X染色体遗传病

B. 祖父和父亲的基因型相同的概率为1 C. 调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查

D. 调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据

【课堂反馈】

1. 判断下列说法正确或错误(用“√”、“×”回答)。

(1) (2015·江苏卷·4B)摩尔根等人以果蝇为研究材料,通过统计后代雌雄个体眼色性状分离比,认同了基因位于染色体上的理论。

( √

)

(2) (2012·江苏卷·10A)性染色体上的基因都与性别决定有关。

( ×

) (3) (2012·江苏卷·10B)性染色体上的基因都伴随性染色体遗传。

( √

)

(4) (2012·江苏卷·6B)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程。

( ×

)

(5) (2012·江苏卷·6C)人类基因组计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列。

( ×

) (6) (2016·四川卷·3D)调查人群中色盲发病率时,若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高。(√) 2. 下列关于染色体与基因关系的叙述,正确的是

( D ) A. 染色体是由基因组成的 B. 一条染色体相当于一个基因

C. 基因的载体只能是染色体 D. 染色体上的基因呈线性排列

3.下列关于性染色体及其基因遗传方式的叙述,不正确的是

( B ) A. 性染色体上基因的遗传与性别相联系

B. XY型生物的体细胞内一定含有两条异型的性染色体

C. 体细胞内的两条性染色体是一对同源染色体

D. XY染色体上也可存在成对的等位基因

4.抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因决定的。下列叙述正确的是

( B ) A. 一对表现正常的夫妇,染色体上也可携带该致病基因

B. 患者双亲必有一方是患者,人群中患者女性多于男性

C. 女性患者的后代中,女儿都患病,儿子都正常

D. 男性患者的后代中,女儿和儿子的患病概率都是1/2 AA5.某男孩的基因型为XY,正常情况下,其A基因不可能来自

( D ) A. 外祖父

B. 外祖母 C. 祖父 D. 祖母 6.下图是某单基因遗传病的遗传系谱图,相关分析正确的是

( D )

A. 该病属于伴X染色体显性遗传病

B. Ⅱ4是纯合子的概率为1/3 C. Ⅱ3、Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为1/2 D. Ⅱ6与正常男性婚配生一个正常女孩的概率为1/6

【教学反思】

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