人类基因组计划板书设计及设计说明

江苏凤凰教育出版社

高中生物

必修2 遗传与进化

第四章 遗传的分子基础

第三节 人类基因组计划

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设计依据与构思

此节内容是学生通过对必修2有关遗传变异知识的学习，意在理论联系实际，为以后基因工程的学习打下了基础。

教材介绍了人类基因组计划的实施过程及意义。课后有个“拓展视野”，介绍了人类基因组计划具体内容。通过分组活动，让学生查找，搜集资料，全班讨论，获得全面的信息，能培养学生收集信息的能力，并深刻认识到科学探索过程中的艰辛。提升学生知识迁移应用的能力。

课时安排：1课时

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教材分析

▍教学目标

知识目标：

了解人类基因组计划的内容、过程、意义及实施的艰巨性，学会利用互联网收集有关人类基因组计划的信息资料。

能力目标：

培养学生利用互联网搜集信息资料的能力、表达能力、语言组织能力和团队合作能力。

情感态度与价值观目标：

正确认识人类基因组计划的艰巨性，激发学生探求生命科学奥秘的兴趣。培养科学态度及勇于探索、克服困难等科学素养，提高学生创新意识。

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▍教学重、难点

教学重点：

人类基因组计划的实施过程及意义。

教学难点：

人类基因组计划的实施过程。

▍课前准备

学生：

分组通过互联网搜集有关人类基因组计划的实施过程的信息。

教师：

搜集信息、供学生讨论阅读。制作课件。

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教学流程及分析

▍流程一：导入新课

引言：人类基因组计划是自然科学史上国际合作的典范，由六国一起执行这个科研项目，杨焕明教授是中国加入该项目的桥梁。起先由美国科学家提出计划并号召各国政府都要重视这一项目，希望全世界科学家共同参与，建议所有的进展、所有的数据、所有的实验资源应随时公布于众，让全世界所有国家免费享用。在实施过程中，各国科学家精诚合作、共享材料、共享数据，共同攻关。这在人类自然科学史上，是史无前例的。人类基因组计划与另两个有全球性意义的项目，即曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划相比，更显示了人类的和谐与进步。

来源:学科设计思想 让学生了解人类基因组计划的意义，感受这一伟大的工程是人类智慧的结晶，彼此间需要有钻研、合作的精神。

▍流程二：新课学习

一、人类基因组计划内容

教师指导学生活动，提供材料，学生分组讨论这些材料。

材料1：基因组计划的提出

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1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖获得者、 DNA分子双螺旋模型提出者沃森出任第一任主任。1990年，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于同年10月1日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。此计划在1993年作了修改，其主要内容包括：人类基因组的基因图构建与序列分析、人类基因的鉴定、基因组研究技术的建立、人类基因组研究的模式生物、信息系统的建立。此外，还有人类基因组研究的社会、法律与伦理问题，交叉学科的技术训练，技术的转让，研究计划外延等共9方面的内容。 材料2：人类基因组草图也仅仅是草图

1990年首先在美国启动的“人类基因组计划”是为了测定组成人类基因组的核苷酸序列。人类基因组大约由30亿个碱基对组成，打个比方，就像是一部由30亿个由ATCG四个字母交替组成的大书。这个计划的目的，就是要知道这四个字母的排列顺序。但是由于技术的原因，在测序之前，需要先把这本书撕成许多个片断分别阅读，然后再把这些片断拼接起来恢复成一本完整的书。所谓完成了“工作草图”，这仅仅指的是初步把这些片断拼凑了起来，里面还有空白和错误，并不是一本完整准确的书。

即使在两三年以后得到了完整的书，也绝不意味着就读懂了这本书。知道了基因组序列并不是就破译人类基因的奥秘。人类基因组绝大部分是没有功能意义的DNA序列，只有少部分是有意义的，包括了大约十万个基因。在获得基因组完整序列之后，下一步的工作，是把其中的全部基因找出来。只有找到了这十万个基因，了解了其编码的蛋白质的结构和基本功能以及基因调控的机制，才可以说初步破译了人类基因的奥秘，这是极其艰巨的工作，目前已从基因组序列找出来的人类基因已有三万多个，但是能跟被编码的蛋白质对上号的，也不过数千个。最乐观的估计，没有几十年的时间，不可能初步完成这项破译，而如果要把所有蛋白质的相互关系研究透彻，那要花上更长久的时间。

即使到了这个遥遥无期的时刻，也绝不意味着我们完全掌握了人类遗传的奥秘。人类基因组计划是源于一个并不恰当的观念，以为存在着一种典型的纯粹的人，可以用少数几个人（塞莱拉公司用的是5个不同种族的人）的基因组来代表人类基因组。但是人类的遗传有着无限多的变异性。基因的变异远多于蛋白质的变异，并不存在一本单一的基因标准“密码本”。如果将某些个特定个体的遗传当成了人类遗传的标准而忽视了人类遗传的多样性，是极其危险的。

材料3. 科学家公布研究结果

一、基因数量少得惊人。一些研究人员曾经预测人类约有14万个基因，但塞莱拉公司

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将人类基因总数定在2．6383万到3．9114万个之间。如果最终确定出的基因数在这个范围内，比如3万个左右，那么，人类只比果蝇多大约1．3万个基因。塞莱拉公司的科学家测出的序列准确地覆盖了基因组的95％，并已经确定了所有基因的2/3，平均测序精度为99．96％。

二、人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”，人类基因组序列中所谓的“荒漠”就是包含极少或根本不包含基因的部分，基因组上大约1/4的区域是长长的、没有基因的片段。基因密度在第17、第19和第22号染色体上最高，在X染色体，第4、第18号和Y染色体上相对贫瘠。

三、 35.3％的基因组包含重复的序列。这意味着所有这些重复序列，即原来被认为的“垃圾DNA”应该被进一步研究。事实上，第19号染色体57％是重复的。除了重复片段，科学家还鉴定了210万个人与人之间不同的基因序列，这些序列被称为“单核苷酸多态性”，它们通常是无害的。

设计思想

通过材料，让学生进一步了解基因组计划内容，知道计划实施过程，让学生感受科学研究的发展是不断修正、完善起来的。培养学生敢于去质疑的科学探究精神。

二、人类基因组计划过程

教师：人类基因计划的目的？

学生：测定人类基因组的全部序列。

教师：参加的国家？

学生：美国、英国、德国、日本、法国和中国。

教师：人类基因组计划完成时间？有哪些数据？应用价值？

学生：人类基因组的测序任务完成是2003年。

数据：人类基因组由大约30亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万～3.5万个。

应用价值：追踪疾病基因；估计遗传风险；用于优生优育；建立个体DNA档案；用于基因治疗。

三、讨论延伸

教师组织学生讨论活动。

教师：人类基因组计划的研究对象为什么是24条染色体？

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学生讨论发言。

教师总结：人类基因组一般是指核基因组，人类体细胞的细胞核中含有46条染色体（23对同源染色体）。人类属于XY型性别决定类型，X、Y为异型的同源染色体，其上所含的遗传信息有所不同，所以人类基因组计划研究的是24条染色体，即22条常染色体和X、Y性染色体。

教师：水稻的体细胞内有24条染色体，它的一个基因组中有几条染色体？果蝇的体细胞有8条染色体，它的一个基因组中有几条染色体？

教师提示：水稻无性染色体。果蝇是XY型性别决定。

学生：水稻基因组由12条染色体组成。果蝇的基因组是5条＝3＋X＋Y。

板书： 一、人类基因组计划内容

二、人类基因组计划过程

三、讨论延伸

人类的基因组是24条＝22＋X＋Y 果蝇的基因组是5条＝3＋X＋Y

水稻基因组是12条

设计思想 通过讨论、探究问题，既培养学生相互交流

、团结合作、归纳总结和良好的表达能力，有能加强理解性别决定的内容，提升学生知识迁移应用的能力。

▍流程三：课堂反馈

1990年10月，国际人类基因组计划正式启动，以揭示生命和各种遗传现象的奥秘。下图A、B表示人类体细胞染色体组成。请回答问题：

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（1）从染色体形态和组成来看，表示女性的染色体是图 ，男性的染色体组成可以写成 。

（2）染色体的化学成分主要是 。

（3）血友病的致病基因位于 染色体上，请将该染色体在A、B图上用笔圈出。唐氏综合征是图中21号染色体为 条所致。

（4）建立人类基因组图谱需要分析 条染色体的 序列。

（5）有人提出“吃基因补基因”，你是否赞成这种观点，试从新陈代谢角度简要说明理由。 。

●教学感悟（反思）

本节课能体现以学生为主体、教师为主导的课改精神，能较好体现学生参与，达到自主构建知识的目的。在教学过程中注重发挥小组的优势，让学生进行探究性学习，学生通过分析资料，自己动脑、动笔、讨论、回答等学习过程，能印象深刻形成结论，并结合多媒体展示，引导学生讨论、交流；利用大量图片进行了情感价值观方面的教育，达到较好的教学效果。

（本案例由江苏省高邮中学 姜静老师提供）

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