人类基因遗传病PPT配套教学设计内容

2018高考生物复习专题

遗传系谱图小专题复习

【专题分析】：

遗传系谱图在江苏高考近6年内共出现4次，分别是12年，13年，15年，17年，均以填空题形式出现，分值从7分到9分不等。

题目中考查的问题主要有3点：遗传病的遗传方式，个体基因型，子代发病率。

【专题复习】：

一．单基因遗传图谱判断

例题1:2012年江苏高考（30，9分）．人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）：

（1）甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿。

（2）若Ⅰ－3无乙病致病基因，请继续分析。

①Ⅰ－2的基因型为＿＿＿＿＿＿；Ⅱ－5的基因型为＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

②如果Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为＿＿＿＿＿＿。

③如果Ⅱ－7与Ⅱ－8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为＿＿＿＿＿＿。

④如果Ⅱ－5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为＿＿＿＿＿。

方法整理: 1.常见遗传病类型：常显，常隐，伴X显，伴X隐，伴Y遗传

2.常用技巧：

无中生有→为

性→看

病→父子正常→一定为

有中生无→

为

性→看

病→母女正常→一定为

3.无以上典型特征：

往往不能确定为哪种遗传病，需注意存在多种可能，同时还要注意题中是否有特别交代的个体，如有一定要关注该个体所在的家庭。

1

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二．多基因遗传图谱判断

例题2:2013年江苏高考（31，8分）．调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:

（1）该种遗传病的遗传方式

(是/不是)伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第

个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是

。

（2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为

，I-2的基因型为

。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为

。

方法整理：

1.多基因遗传病的特点可能与单基因遗传病的遗传特点相矛盾。

2.在研究某对基因的遗传时，还是遵循基因的分离定律，两对独立遗传的基因依然遵循基因的自由组合定律。

变式训练：

已知果蝇的眼色同时受位于Ⅱ号和Ⅲ号染色体上两对等位基因(A、a和B、b)控制，基因与性状的关系如下图。请据图回答下列问题：

(1) 由图可知，无色眼的基因型是____________，猩红色眼对应的基因型有________种。

(2) 某同学对果蝇的眼色进行了调查，绘制的遗传系谱图如下，其中1号个体的基因型为AAbb。

2号个体的基因型是__________，6号个体的基因型是__________，

7号个体的基因型是__________

2

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三：电泳图谱判断

电泳原理：电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。

例题3:2015年江苏高考（30，7分）．

由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用

A、a 表示)。

图1 是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的

DNA 经限制酶

Msp玉消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶

cDNA 探针杂交,结果见图2。

请回答下列问题:

(1)Ⅰ1 的基因型为

。Ⅱ1的基因型为

，Ⅱ2的基因型为

，Ⅱ3的基因型为

。

(2)依据

cDNA 探针杂交结果,胎儿Ⅲ1 的基因型是

。

Ⅲ1 长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为

。

(3)若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下

PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下

PKU 患者的

倍。

(4)已知人类红绿色盲症是伴

X 染色体隐性遗传病(致病基因用

b 表示),Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常,Ⅲ1 是红绿色盲患者,则Ⅲ1 两对基因的基因型是

。

若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为

PKU 患者的概率为

。

方法整理：

1.电泳是一种分离物质技术的方法。在电泳图谱上显示的是基因的种类，而非基因的个数。

2.在判断个体基因型时需结合遗传图谱和电泳图谱。

变式训练：蚕豆病是一种单基因遗传病，其表现为红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏，使红细胞的抗氧化能力下降。

图1

某家族遗传系谱图

图2

该家族部分成员基因的电泳图谱

（1）图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图。据图1初步判断此病的遗传方式是________。

（2）随后研究表明，控制合成G6PD的基因位于X染色体上，在人的3

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基因组中存在GA、GB两种形式；突变基因g不能控制合成G6PD。对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示。

①人类基因组中GA、GB、g互为

基因。

②带有突变基因的个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后1～2天内会出现溶血症状，说明带有突变基因个体的发病是

共同作用的结果。

③I-4的基因型为

。Ⅱ-7个体的基因型为

，其发病是因

为

基因未正常表达。Ⅱ-8的基因型为

。

【专题训练】

1.

如图为某遗传病的系谱图，相关基因用B、b表示。请分析：

(1)该遗传病的患病类型可能为

(2)Ⅲ1可能的基因型是 2.

小鼠有甲、乙两种遗传病，分别由基因A、a和B、b控制，其遗传家系谱图如下。甲病是常染色体遗传病，乙病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段上，Ⅰ4和Ⅱ4无乙病的致病基因。

（1）．甲、乙两病的遗传方式分别是

，

（2）．Ⅱ1和Ⅲ4的基因型分别是

、

3.

图甲是人类某遗传病的家族系谱图，致病基因用A或a表示。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果如图乙所示。

（1）．该病的遗传方式

（2）．Ⅱ2的基因型是

参考答案：

例1．2. ②1/36

③1/60000

④3/5 例2.

5∕9 例3.

(2)

279 / 280 (3)46. 67

(4)AaXbY

1 / 3360 训练题：

1. (1)该遗传病的患病类型可能为常显、常隐、X隐。

(2)Ⅲ1可能的基因型是bb或BB或XbY。

2.

甲病：常染色体隐性遗传

乙病：X,Y染色体同源区段隐性遗传

Ⅱ1的基因型：AaXBXb

Ⅲ4的基因型：aaXBXB或aaXBXb

3.

伴X染色体隐性遗传病

Ⅱ2的基因型：XAXa或XAXA

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