人类基因遗传病公开课参赛课教案

课

题

课时安排

课标依据

4.5 人类遗传病

1课时

课型

授课型

授课人

授课时间

列出人类遗传病的类型；探讨人类遗传病的监测和预防

本节内容，介绍了人类常见遗传病的类型、讲述人类遗传病常识性知识、安排了调查人群中的遗传病活动、遗传病的监测和预防、资料搜集分析基因诊断和人类基因组计划。前面几章中讲授过几种遗传病，《伴性遗传》介绍了红绿色盲和抗维生素D佝偻病、《基因对性状的控制》中介绍过白化病教材分析

的成因、《基因突变》介绍了镰刀型贫血症和猫叫综合征。本节又系统的总结了下不同遗传病的类型。及如何预防遗传病的发生，优生优育，合理监测，与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。

学生已掌握了一定的遗传学知识、前面几节课也介绍过一些人类遗传性疾病。他们对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发用已有知识解决未知问题，尝试用概念图的方法对遗传病

加以概括分类，使学生便于记忆。对遗传病的发病原因，要结合之前学习学情分析

的基因对生物性状的控制、减数分裂等知识进行解释，温故知新，可以将

理论的知识应用到实际生活中，密切联系生活。

高一理（2）学生在学习过程中积极性比较高，但是自主学习习惯基本没有；高一文科班学生在学习过程中的反应表现为部分学生的基础知识还是不错的，但是还有一些从学习态度上就不端正。

知识与能力

（1）列出遗传病的类型、特点、发病原因。

（2）掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。

（3）概述人类遗传病的监测和预防的方法。

三

维

过程与方法

学

（1）通过分析家庭系谱图，提高学生识图、解图的能力。

目

（2）搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。

标

（3）培养学生社会调查的能力

情感态度与价值观

（1）了解人类常见遗传病的类型，关注人类健康，提高人口素质。对有疾

病的人给予尊重和关爱。

（2）关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值。

教学重点：

（1）人类常见遗传病的类型

教

学

（2）遗传病的监测和预防

来源学。科。网Z。X。X。K]

重

难

点

教法

与

学法

教学难点：

掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。

启发提问、讲授法、识图分析、调查法

教学资源

苏教版必修2 ，ppt

师生活动

什么是遗传病？

病症是表现出来的性状，性状由什么控制？

所以【给出遗传病的定义】人类遗传病

是由遗传物质改变引起的遗传病。在亲代和

子代间有传递性。

教

那大家想想，如果是亲代的体细胞里的学

遗传物质改变，能不能遗传给后代呢？

过

那应该是亲代哪里的遗传物质发生改程

变，才能将这种变异遗传给后代呢？

设

计

所以，人类遗传病是指由于生殖细胞或

受精卵里的遗传物质发生改变，而引起的人

类疾病。

我们经常会听到一些词，比如先天性疾

病。问【1.它一定是遗传病吗？】

先天性疾病指出生前就已经形成的疾

病或畸形。有些先天性疾病属于遗传病，如

白化病、先天性聋哑。但有些先天性疾病不

是由于遗传物质发生改变，而是在胎儿发

育过程中，由于环境改变而造成胎儿形态或

机能改变，干扰了胚胎的正常发育过程所

致。因此，不能算作遗传病。例如，母亲在

妊娠前三个月，感染了风疹病毒而引起胎儿患先天性心脏病。这种情况下，就不能认为是遗传病。

问【2.遗传病一定是先天性疾病吗？】

因为有些致病基因导致的病症，刚出生时并不表现出来，必须在后天才能表现，但却是可遗传的。遗传性舞蹈症，一般在设计意图

批注

知道遗传病的定义、遗传物质发生改变的位置。遗传病与先天性疾病和家族性疾病概念的区分。

1、二次备课

的痕迹

35~40岁发病。

问【3.遗传病一定有家族倾向吗？】

遗传病的发病可表现有家族聚集现象，这是家族成员们从共同的祖先那里继承了相同的致病基因。但是一些散发的疾病，虽然没有家族史，但也可能是遗传病。如苯丙酮尿症等。是由隐性基因控制,不表现为世代连续发病。

问【4.家族性疾病一定是遗传病吗？】

同一家族的不同成员，由于生活条件的相似，某些因素所引起的疾病也可能表现为家族倾向。如：某地区由于食物中缺碘而导致甲状腺肿，常呈现家族倾向。

由此看出，先天性疾病、家族性疾病和遗传病不能等同看待，他们有一定区别，而我们这节课学习的遗传性疾病是遗传物质发生异常引起的。

遗传病的类型

那遗传物质是什么？

我们来看下这幅图【展示DNA与染色体关系图】

基因是染色体上有遗传效应的DNA片段，所以基因是DNA上的一段。从层次关系上来讲，他比较小。然后上一级是？

DNA是两条链构成，双螺旋结构，它缠绕一些组蛋白，最后螺旋凝集成染色体。所以DNA和蛋白质共同构成染色体。染色体层次最高。

我们前两节课学习了生物可以遗传的变异，从基因的层面上来说，有哪些变异？

这是我们在显微镜下观察不到的，我们能观察到的变异是？

基因突变和染色体变异会导致生物性状的改变，在人体则可表现为某种疾病。由此我们将遗传病划分为如下3种类型。【展示类型框架图】从基因的层面上分为单基因遗传病和多基因遗传病。从染色体的层面上叫染色体异常遗传病。

其中目前已发现的单基因遗传病种类最多，大约6500多种，染色体异常和多基因

通过复习染色体的结构，温故知新，引导同学归纳出遗传病的分类，用已学知识解决未知问题，培养学生概括总结能力。

遗传病大约各为100种左右。但是多基因遗传病在群体中的发病率却是最高的。

单基因遗传病特点及发病原因

单基因遗传病，是由一对等位基因控制的。我们来回忆一下等位基因的概念。【展示等位基因图】

什么叫等位基因？

同源染色体，是在减一过程中，配对的两条染色体，大小和形状一般都相同，一条来自父方，一条来自母方。图中，A和a是一对等位基因，A控制什么性状？a呢？

如果遗传病是由A控制，将来表现出遗传病，我们就称为是显性基因控制的遗传病。所以根据基因的显隐性，把单基因遗传病分为显性和隐性。

（1）人体体细胞有多少条染色体？

（2）根据他们的形态功能分类，可以大致分为两大类？

所以根据致病基因，在染色体上存在的具体位置，我们又可以分为，常染色体和性染色体。下面我们来具体看一下有哪些疾病。

常染色体隐性遗传病。该病由位于常染色上的隐性基因控制。【展示患者图片】

我们在前面学的白化病。谁来给大家描述一下它的症状和发病原因？

第二种，镰刀型贫血症也是常染色体隐性遗传病，谁来说一下他的症状和发病原因？

常见的常染色体隐性遗传病还有苯丙酮

对前面学习的内容进行总结，基因对性状的控制，同时学习了人类遗传病中单基因遗传病，常染色体隐性基因控制。将学到的知识系统归类，建立知识点之间的联。

[来源:Z*xx*k.Com]

尿症。患者体内缺少一羟化酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸或进一步形成黑色素，而只能形成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患者智力发育迟缓，语言发育障碍，头发细黄。由于苯丙酮酸的积累，尿液中常有令人不快的鼠尿味。

接下来我们看下性染色上隐性基因控制的遗传病。

X隐性遗传病有红绿色盲、进行性肌营养不良（患者肌肉萎缩、无力行走肢端肥大。多于4~5岁发病，20岁以前死亡。）血友病（不同于镰刀型贫血症，患者红细胞正常，但是缺少凝血因子，所以出血不易形成血栓，会血流不止。）【展示患者图片】

刚才提到的都是隐性遗传病，那显性基因控制的遗传病有哪些呢？常染色体显性遗传病有并指、多指、软骨发育不全（四肢短、腹部隆起，腰椎向前突出）【展示患者图片】

X染色体显性遗传病有抗维生素D佝偻病（患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼发育畸形，生长缓慢。）Y染色体遗传病：外耳道多毛症，致病基因在Y染色体上，因为X染色体上没有相应等位基因，所以不存在显隐性关系。该致病基因怎么传递？

单基因遗传病因为是一对等位基因控制一个病症，一对一的关系。所以遵循孟德尔遗传规律。是什么？将来计算一种疾病的发病概率可以用分离定律，2种的可以用自由组合，他们之间是不相互干扰的。

多基因遗传病及特点

多基因遗传病，是由两对以上的等位基因控制的遗传病，是多对一的关系，每对基因之间没有显隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累积效应。

存在“剂量效应”，不符合孟德尔定律，性状表现易受环境影响。

比如，唇裂也叫兔唇，患者的嘴唇有裂口。大家知道，李亚鹏和王菲的女儿李嫣便是兔唇患者，经过手术治疗，现已基本恢复。同时他们也成立了嫣然基金会，去帮助那些

掌握染色体变异导致的

天生兔唇的孩子。

早衰、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。多基因遗传病特点：家族聚集现象、受环境影响大、群体发病率高

。

染色体异常遗传病及特点

刚才我们说的遗传病都是基因引起的，显微镜下无法观察。但是染色体异常是显微镜下可以看到的。我们上节课学习，染色体变异的种类？

我们先看结构上的变异，上节课提到过，猫叫综合征，患儿哭声轻，音调高，像猫叫。生长发育迟缓，有智力障碍。那产生原因还记得吗？（征不是一种独立的疾病，而是一组症状。症，病症清楚，症状相对单一。）

染色体数目上的变异【展示舟舟图片】

大家认识他是谁吗？

他就是著名的享誉世界的音乐指挥家舟舟。了解他的同学应该知道，他虽然在音乐上非常有天赋，但他的智力却只有3、4岁小孩的水平。因为他是一个21三体综合征患者，也称先天愚型。舟舟是不幸的，同时也是幸运的，他找到了自己的天赋所在，并将其发扬光大。我们观察他的染色体发现，正常人体细胞21号染色体有两条，但是患者有3条。我们看一下产生改变的原因。

【展示减少分裂过程图】正常情况下，减数第一次分裂21号同源染色体相互分离，生殖细胞中染色体的数目为体细胞的一半。但是，如果减数第一次分裂时，21号染色体没有分开，进入了同一个细胞。将来产生的生殖细胞就比正常的细胞多了一条21号染色体。这种异常细胞和正常生殖细胞结合后，产生的受精卵中除了正常细胞的46条染色体，还多了一条21号染色体。

遗传病的监测和预防

通过刚才介绍的一些人类遗传病，我们可以看到，遗传病危害人类健康。给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一定程度上有效地避免遗传病的产生和发展，实现优生优育。

人类遗传病有哪些。

回忆减数分裂知识，说出21三体形成的原因。

了解为何要进行遗传病监测和预防工作，如何监测和预防。

[来源:学_科_网]

引导学生高度关注遗传

首先第一步【优生前准备】。禁止近亲结婚病，意识到婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。什前优生咨询么是近亲？

和产前诊断【展示血缘关系图】直系血亲：从自己算起，的必要

向上推数三代和向下推数三代。三代以内的

旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。

包括你的叔伯，姑姑，舅姨，兄弟姐妹。我

国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系

血亲禁止结婚。

因为科学推算，每个人都

带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机

结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的

机会很少。但是在近亲结婚时，双方从同一

个祖先那里得到同种致病基因的可能性就

大大增加。【举例达尔文】著名科学家达尔

文，与舅父的女儿，他的表姐艾玛结婚后。

所生10个孩子中。很不幸，有的夭折，有

的终身不育，有的病魔缠身、智力低下。甜

蜜的爱情却酿成苦果。

优生的第二个准备是，要适龄生育。女：24

－29岁。男：25-35岁是最佳生育年龄；

过早过晚生育对母子的健康都不利。

第三是要婚前检查（婚检）、了解病史、判

断是否患有遗传病。

接下来，要分析【遗传病的传递方式】。

之前讲伴性遗传的时候，我们学过，判断遗关注考点，让传方式的时候，我们要用到【系谱图】。要学生掌握系对患者做家系调查，进而推断遗传病方式。谱图的相关主要针对单基因遗传病。遵循孟德尔遗传规知识。通过利律。

用4个系谱图

来分析单基

因遗传病的拿到一个系谱图的时候，我们先【判断显隐遗传方式。

性】。我们先看左面的：双亲都是正常的，提高学生识生了个有病的女儿，我们采用假设法：假设图、解图能该遗传病由显性基因A控制，则女儿的基因力。

型为A （基因在体细胞中是成对存在的）

她的这个A的致病基因要么是他父亲传给

她的，要么是她母亲传给她的，也就是说双

亲中必然有一方含有A的致病基因，从而患

病，但是图上显示：双亲都正常，说明我们

的假设不成立，那就只能是由隐性基因控

制。双亲都无病，生了有病的孩子，口诀：

无中生有为隐性。

第二个系谱图，跟第一个

正好相反。

双亲都有病，生了个无病的孩子。如果是隐

性基因控制，将来的后代也都患病。所以假

设不成立，该病是由显性基因控制。口诀：

有中生无为显性。

判断致病基因是位于【常染色体还是X染色

体】我们采用假设法。

Ⅰ

3

41

2

假设该遗传病为X染色体隐性遗传病，9号5

67

8

9

Ⅲ

女儿的基因型为XaXa，两个Xa一个来自她

10她父亲的基因型为

父亲，一个来自她母亲，XaY，表现为患病，但是图上显示，他父亲通过自主探正常，所以假设不成立，该遗传病只能在常究式学习，学染色体上。

会判断遗传【分小组完成探究活动3个家庭系谱图】给病的发病方大家2分钟时间，完成遗传方式的判断。（X式

隐、常显、X显强调最有可能）

推断完发病方式，我们就要计算后代再

发风险率。

给出【味盲家系图】。这个是一个换味

盲病的家系图，请你来帮助判断一下。首先，

推断遗传病传递方式？

假如第三代2号和8号结婚，将来孩子

是味盲的概率怎么计算？用T、t代表等位

基因。

接下来要进行【产前诊断】。指在胎儿

出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水

检查、B超检查、孕妇血细胞检查和及基因

诊断等手段对孕妇进行检查，把孕妇子宫中

的羊水取出，离心后培养，做生化分析和染

色体分析，以便确定胎儿是否患有某种遗传

病或先天性疾病。然后给出适当的对策和建

议比如终止妊娠。

历经这么多过程，最终实现【优生】。

从一个受精卵发育成完整个体，小宝宝终于

诞生了，生命是多么的来之不易。今天我们

能坐在这里读书，我们都是幸运的，珍惜美

[来源:学.科.网]

好的时光，好好学习！

同时，尊重身边患有疾病的人，保护他们的隐私，在他们需要的时候帮助他们！ 我们倡导每一个家庭都实现优生，最后能提高整个社会的人口素质。我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病，那么如何【调出人群中的遗传病】？给大家2分钟时间，阅读书上第91页下面调查。然后回答如下几个问题。

1.

选择哪种类型调查？为什么？

2.如何保证调查结果准确性？

[来源:Z&xx&k.Com]3.怎么判断显性还是隐性？

4.发病率计算

引导学生利用孟德尔定律计算，与生活实际相联系，计算遗传病发病率。

体会优生的不易，情感态度价值观教育，尊重关爱遗传病患者。

培养学生社会调查的能力，调查对象，准备，需要注意什么，结果如何分析，使学生能够发挥独立自主学习能力。

1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________三大类。

当堂检测

2、优生就是让每一个家庭都生育出_________的后代。

有效练习

3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。

4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类

型是（ ）A．常染色体单基因遗传病

B．性染色体多基因遗传病

C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病

5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）

A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传

B．多基因遗传病和性染色体遗传病

C．常染色体遗传病和性染色体遗传病

D．多基因遗传病和单基因显性遗传病

6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）

A．近亲婚配其后代必患遗传病

B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多

C．人类的疾病都是由隐性基因控制的

D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病

7、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ）

A．12.5% B．25% C．75% D． 50%

板书设计

新课标理念下的教学一定要注意把学生放在主体地位，关注每一位学生的发展。课堂不是老师一言堂，在这里，学生的每一个观点都会受到尊重，每一点努力都会受到赏识；在学生的讨论与辩论中，师生共同获得思想的启迪，并进行反思，认识科学技术的发展与社会伦理的双重性。在教师精心地组织下，既使学生将课堂学习与课下的学习融为一体，也认识到在课堂教学反思

学习与社会学习的区别，主动在生活中寻找课本知识的典型事例，并能主动探究，加以创新利用，避免将学习与实践生活脱离开来，成为高分低能的人；通过学习，提高分析、解决问题的能力。不足之处是时间较紧，收放欠自如。

备注