科学家访谈　探索生物大分子的奥秘教学创新设计

可遗传变异

一、基因突变：

1.实例：镰刀型细胞贫血症（

染色体

性遗传病）

患者红细胞呈现弯曲的镰刀状，

（是\否）可用光学显微镜观察红细胞形态

发病原因：

a.直接原因：

，即组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成缬氨酸，从而引起蛋白质结构的改变。

b.根本原因：

，模板链中T被替换为了A 。

2.概念：DNA分子中发生碱基对的

、

和

，而引起的

，叫基因突变。

（1）碱基对的

对生物的性状影响最小

（2）基因突变改变了基因的

和

，但并未改变基因的

和

（3）基因突变

（不一定\一定不）改变生物的性状，其原因是：

a.一种氨基酸可能有

种不同的密码子

b.显性纯合子突变成杂合子（

性突变：AA→Aa）

或者杂合子突变为显性纯合子（

性突变：Aa→AA）

c.环境因素的影响

但是一旦发生aa→Aa这样的

性突变，即可表现相应性状

（4）DNA分子中碱基对的变化不一定引起基因突变，如：碱基对的变化发生在

3.基因突变若发生在配子中，将通过

传递给后代；若发生在

中，一般不能遗传。但有些植物体细胞发生基因突变，可通过

传递。人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为

细胞。

4.DNA复制时最易发生基因突变：

期、

期

5.基因突变的原因：

（1）

因素：紫外线、X射线及其他辐射（损伤细胞内的

）

（2）

因素：亚硝酸、碱基类似物等（改变核酸的

）

（3）

因素:某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的

内因：

偶发错误、

改变

6.基因突变的特点：

（1）

性：无论是低等生物还是高等动植物都会发生，RNA病毒也会发生基因突变。

（2）

性：可发生在生物个体发育的任何时期；可发生于细胞内不同的DNA分子上；同一DNA分子

的不同部位。

（3）

性：一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的

。

基因突变的方向和环境

（有\无）明确的因果关系。

（4）

性：

对于一个生物个体来说，基因突变的频率很低；对于一个种群或一个物种来说，突变基因的总量并不少。

（5）

性：大多数基因突变对生物有害，少数有利，还有一些既无害也无利。

基因突变的有利和有害不是绝对的，取决于

。

7.基因突变的结果是产生

。

对于真核生物而言，可产生

，而病毒和原核生物并不存在

。

8.基因突变的意义：

是

产生的途径，是

的根本来源，是

的原始材料。

9.基因突变和染色体变异统称为

。突变和基因重组都是随机的、不定向的，只提供生物进化的

，不能决定生物进化的

。

10.基因突变的应用——诱变育种

（1）原理：

（2）实例：“黑农五号”大豆品种；高产青霉素菌株；太空育种

（3）概念：利用

因素（如X射线、γ射线、紫外光、激光等）或

因素（如亚硝酸、硫酸二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。实际操作时，一般用诱变因素处理

种子。（有丝分裂旺盛，DNA复制）

（4）优点：提高

，在较短时间内获得更多的优良变异类型；可大幅度地

。

缺点：基因突变具有

性和

性，有利个体往往不多，需处理大量材料。

二、基因重组

1.概念：是指生物体进行

过程中，控制

的基因的重新组合。

2.常见类型：

（1）减数第一次分裂前期（四分体时期）

位于同源染色体上的

有时会随

的交换而交换，导致染色单体上的基因重组

（2）减数第一次分裂后期：

随非同源染色体的自由组合而自由组合。

3.广义的

还包含基因工程以及S型细菌借助R型细菌的转化。

4.基因重组只产生新的

和新的

，没有新基因和新性状的产生。

5.基因重组的意义：是生物

的来源之一，对生物的

具有重要意义。

6.有性生殖更有利于生存的原因：

能够产生多样化的基因组合的子代，其中可能有一些子代会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合。

7.杂交育种：（1）原理——

（2）概念：将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。

（3）方法：杂交→自交→筛选出符合要求的表现型，连续

直至

为止。

（4）优点：将

集中在一起。

缺点：只能利用已有基因的重组，并不能创造新的

；杂交后代会出现

现象，育种周期

。

（5）杂交育种并非都需要逐代连续自交，如培育

（杂种优势）或

（隐性性状一旦出现，即为纯合子）

（6）杂交育种选育纯合子时，往往从

开始选择，原因是F2开始发生

。

（7）杂交育种只适用于进行

生殖的生物。

（8）实例：小麦、水稻生产中大量推广的高产、矮杆品种；家畜、家禽育种（中国荷斯坦牛）

三、染色体变异（

分裂和

分裂均可发生）

1.

无法用光学显微镜直接观察，

可用显微镜直接观察到。

2.染色体结构变异：

（1）缺失：染色体某一片段缺失引起的变异。可导致

个基因的丢失，从而改变基因的

。

实例：猫叫综合征（人的5号染色体部分缺失）；果蝇缺刻翅的形成

（2）重复：染色体中

某一片段引起变异。可导致1至多个基因的增加，从而改变基因的数目和排列顺序。例如，果蝇棒状眼的形成。

（3）

：一条染色体中某一片段位置颠倒引起变异。

例如：普通果蝇3号染色体上的某些基因。

（4）

：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。

例如：某种夜来香

注：易位（发生于

之间）要与交叉互换(同源染色体的

之间)区分开

（5）上述染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的

发生改变，而导致性状的变异。而基因突变只改变基因内部的碱基对，即只改变基因的

，并不会造成基因数目和排列顺序的变化。

（6）大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至导致生物体死亡。

3.染色体数目变异：

（1）细胞内个别染色体的增加或减少。如：21三体综合征、性腺发育不良

（2）细胞内染色体数目以

的形式成倍地增加或减少。

①染色体组a.概念：细胞中的一组

，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传、变异的一组染色体叫做一个染色体组。

b.一个染色体组的特点：

非同源染色体，无

；所有染色体形态、大小和功能

（不含姐妹染色单体分开后形成的染色体）；携带着控制一种生物生长发育的

，但不能重复。

c.染色体组数目的判定：

细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。

根据基因型来判断。在细胞或生物体的基因型中，控制同一相对性状的基因出现几次，则有几个染色体组。（例如：AAaBBb

个）

根据染色体的数目和染色体的形态来推算。染色体组的数目=染色体数/染色体形态数（含异型性染色体时除外）。

例如：果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组数为

。

②二倍体和多倍体都是由

发育而来的个体，体细胞中含有几个染色体组就叫几倍体。

几乎全部的动物和过半数的高等植物都是二倍体。

③多倍体多见于植物。多倍体植株的优点：

粗壮，叶片、果实和种子都比较大；

等含量增高。缺点：发育

，结实率

。

④香蕉是三倍体，马铃薯是四倍体，普通小麦是异源六倍体（AABBDD;三个物种的集合）

⑤人工诱导多倍体的方法：

处理或秋水仙素处理萌发的种子或

。

作用机理：抑制

的形成（前期），导致细胞中的染色体不能移向两极（

），从而引起细胞内的染色体数目加倍。

⑥三倍体无子西瓜的培育：

原理——

e.低温处理分生组织细胞（有丝分裂旺盛）

f.实验过程中，低温诱导时，应设常温、低温（4℃）、0℃3种，以作对照。

g.实验步骤：解离——漂洗——染色——制片

⑨单倍体：

a.概念：像蜜蜂的雄蜂这样，体细胞中含有本物种配子（精子或卵细胞）染色体数目的个体，叫做单倍体。

b.单倍体往往植株弱小，高度不育。

c.单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因，也可能可育并产生后代（如：马铃薯-四倍体的单倍体）

d.体细胞中染色体组为奇数的单倍体与多倍体不育，其原因是：进行减数分裂形成配子时，同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常配子。

e.应用：单倍体育种——原理是染色体（数目）变异

用花药(花粉)离体培养获得单倍体，然后经过人工诱导(常用秋水仙素)处理幼苗，使染色体数目加倍,重新恢复到正常植株的染色体数目。

优点：获得的植株的自交后代不会发生性状分离（若为四倍体植物，单倍体育种所形成个体不一定是纯合子），能明显缩短育种年限。

第1年传粉是为了杂交得到三倍体种子；第2年传粉是为了提供生长素刺激子房发育成果实。

获取三倍体种子是在第1年四倍体植株上；获取三倍体无子果实是在第二年的三倍体植株上。

第1年所结的西瓜果实：果皮种皮是4个染色体组，来源于母本，胚由受精卵发育来，有3个染色体组，胚乳由受精极核发育来有5个染色体组。

第2年所结西瓜无子的原因：三倍体植株进行减数分裂时，由于同源染色体联会紊乱，不能正常产生配子。

⑦异源多倍体：不同物种杂交产生的杂种后代经过染色体加倍形成的多倍体

例如：萝卜和甘蓝杂交，得到F1。由于萝卜和甘蓝的染色体之间不能配对，F1不能产生可育的配子，因而F1是高度不育的。用秋水仙素处理，人工诱导F1的染色体加倍，就可以得到异源四倍体——萝卜甘蓝（可育）。

另外还有异源多倍体小黑麦的培育，是由普通小麦（异源六倍体）和黑麦杂交后，染色体加倍而来。（具体过程见下图）

经典例题

玉米花药经离体培养形成的单倍体幼苗，经秋水仙素处理后形成二倍体植株，如图是该过程中某时段细胞核DNA含量变化示意图。

1.图为有丝分裂，无基因重组。

2.c-d段为第二次有丝分裂的前（秋水仙素抑制纺锤体的形成）、中、后期（染色体分开后不能移向两极），此次有丝分裂无完整的细胞周期。

3.e点后细胞内染色体组的基因组成相同。

4.f-g过程中细胞一分为二，形成两个含2个染色体组的细胞